Brugada-Syndrom

Es handelt sich um eine seltene vererbte Herzrhythmusstörung, die das Risiko eines Herzstillstands erhöht und keine strukturellen Veränderungen des Herzens verursacht.

Das Brugada-Syndrom ist eine vererbte Herzerkrankung, die Herzrhythmusstörungen verursacht und die Neigung zum plötzlichen Herztod erhöht, auch wenn das Herz eine normale Struktur aufweist. Die Diagnose wird anhand eines Elektrokardiogramms gestellt, das durch eine ST-Strecken-Hebung von 0,2 mV in den rechten präkordialen Ableitungen (V1 bis V3) gekennzeichnet ist.

Diese Pathologie wird autosomal dominant vererbt. Bei einem beträchtlichen Teil der Patienten kann die Krankheit jedoch sporadisch auftreten, d. h. bei anderen Verwandten nicht vorhanden sein. Das erste Gen, das mit dem Brugada-Syndrom in Verbindung gebracht wurde, ist SCN5A, das für den kardialen Natriumkanal kodiert. Inzwischen weiß man, dass das Brugada-Syndrom heterogen ist und weitere Gene wie KCND3, SCN3B und CACNA1C an der Entstehung beteiligt sind.

Die weltweite Prävalenz wird auf 1 Fall pro 2.000 Einwohner geschätzt, kann jedoch je nach ethnischer Zugehörigkeit und geografischer Region variieren. In den Ländern Asiens und des Nahen Ostens ist die Prävalenz höher (1/270-625) als in Europa (1/10.000) und Nordamerika (1/20.000).

Symptome

Die Erkrankung ist bei Männern häufiger als bei Frauen (mit einem Geschlechterverhältnis von 8:1) und tritt meist am dritten oder vierten Lebenstag auf.

Das Brugada-Syndrom äußert sich in der Regel mit Tachykardie in Ruhe oder im Schlaf. In einigen Fällen klingen die Tachykardien nicht spontan ab und können zum plötzlichen Tod führen. Auslöser für Herzrhythmusstörungen sind Fieber, große Mahlzeiten oder bestimmte Medikamente (einschließlich Antiarrhythmika oder Antidepressiva). Die meisten Patienten sind asymptomatisch, 20-30 % erleiden eine Synkope und 8-12 % haben mindestens einen Herzstillstand.

Krankheitsmanagement

Der Einsatz eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators (ICD) ist die einzige bewährte therapeutische Option zur Primär- und Sekundärprophylaxe des plötzlichen Todes. Zur Vorbeugung von Primärmanifestationen wird das Medikament Chinidin empfohlen, dessen Einsatz bei asymptomatischen Patienten jedoch umstritten ist.

Eine neue Therapieoption bei Patienten mit höherem Risiko ist die epikardiale Ablation des rechtsventrikulären Ausflusstraktes.

Es ist wichtig, die Einnahme von Medikamenten zu vermeiden, die Herzrhythmusstörungen verursachen oder verschlimmern können.

Analysierte Gene

SCN5A

Bibliographie

Baruteau AE, Kyndt F, Behr ER, et al. SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups. Eur Heart J. 2018 Aug 14;39(31):2879-2887.

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Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, et al. Brugada Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2005 Mar 31 [updated 2022 Aug 25].

Veltmann C, Barajas-Martinez H, Wolpert C, et al. Further Insights in the Most Common SCN5A Mutation Causing Overlapping Phenotype of Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Conduction Defect. J Am Heart Assoc. 2016 Jul 5;5(7):e003379.

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