Brugada-Syndrom
Das Brugada-Syndrom ist eine erbliche Herzerkrankung, die zu Arrhythmien führt und die Prädisposition für plötzlichen Herztod erhöht, obwohl das Herz eine normale Struktur aufweist. Seine Diagnose basiert auf der Untersuchung des Elektrokardiogramms, das sich durch eine ST-Streckenhebung von ≥0,2 mV in den rechten Brustwandableitungen (V1 bis V3) auszeichnet.
Diese Pathologie wird nach einem autosomal-dominanten Erbmuster vererbt. Bei einem erheblichen Teil der Patienten kann die Krankheit jedoch sporadisch auftreten, d.h. bei anderen Familienmitgliedern nicht vorhanden sein. Das erste Gen, das mit dem Brugada-Syndrom in Verbindung gebracht wurde, ist SCN5A, das für den kardialen Natriumkanal kodiert. Derzeit ist bekannt, dass dieses Syndrom heterogen ist und weitere Gene an seiner Entwicklung beteiligt sind, wie z.B. KCND3, SCN3B und CACNA1C.
Die weltweite Prävalenzschätzung liegt bei 1 Fall pro 2.000 Einwohner, kann jedoch je nach Ethnie und geografischer Region variieren. In asiatischen und nahöstlichen Ländern ist die Prävalenz höher (1/270-625) als in Europa (1/10.000) und Nordamerika (1/20.000).
Symptome
Die Krankheit ist bei Männern häufiger als bei Frauen (mit einem Geschlechterverhältnis von 8:1) und tritt typischerweise im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt auf.
Das Brugada-Syndrom äußert sich typischerweise durch Synkopen in Ruhe oder im Schlaf. In einigen Fällen löst sich die Tachykardie nicht spontan, was zum plötzlichen Tod führen kann. Auslöser für die Arrhythmie sind: Fieber, üppige Mahlzeiten oder bestimmte Medikamente (einschließlich Antiarrhythmika oder Antidepressiva). Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch, 20 bis 30 % leiden unter Synkopen und 8-12 % erleiden mindestens einen Herzstillstand.
Krankheitsmanagement
Die Verwendung eines implantierbaren automatischen Defibrillators (ICD) ist die einzige nachgewiesene wirksame therapeutische Option für die primäre und sekundäre Prophylaxe des plötzlichen Herztods. Das Medikament Chinidin wird zur Verhinderung von primären Manifestationen empfohlen, obwohl sein Einsatz bei asymptomatischen Patienten umstritten ist.
Eine neue Behandlungsoption bei Hochrisikopatienten ist die epikardiale Ablation im Ausflusstrakt der rechten Herzkammer.
Es ist wichtig, die Anwendung von Medikamenten zu vermeiden, die Arrhythmien verursachen oder verschlimmern können.
Analysierte Gene
Bibliografie
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