Ehlers-Danlos Syndrom

Es handelt sich um eine Gruppe von 13 Krankheiten, die durch Veränderungen in 19 Genen hervorgerufen werden und sich durch eine Hyperlaxie der Gelenke, eine sehr elastische Haut und leicht zu beschädigende Blutgefäße auszeichnen. Es ist bekannt, dass bis zu 13 klinische Formen der Krankheit auf Veränderungen in 19 Genen zurückzuführen sind.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von vererbbaren Bindegewebsstörungen, die durch extrem lockere Gelenke, überdehnbare Haut, die leicht Druckstellen verursacht, und häufig beschädigte Blutgefäße gekennzeichnet ist und erstmals von Hippokrates 400 v. Chr. beschrieben wurde.

Die jüngste internationale Klassifizierung von EDS unterscheidet 13 Arten von EDS mit 19 verschiedenen ursächlichen Genen, die hauptsächlich mit der Synthese und dem Erhalt des Dickdarms und der extrazellulären Gewebe zusammenhängen. Cholagen verleiht Festigkeit und spielt eine strukturelle Rolle in Haut, Knochen, Blutgefäßen und inneren Organen.

Die häufigste SED ist der hypermobile Typ (hEDS), dessen genetische Grundlage derzeit noch unbekannt ist. Das klassische Ehlers-Danlos-Syndrom (cEDS) ist mit einer Häufigkeit von einer Person pro 10.000 bis 20.000 Menschen die zweithäufigste Form von EDS.

Die Inzidenz des SED liegt bei etwa 1 Fall pro 5.000 Menschen, wobei der hypermobile Typ am häufigsten auftritt, gefolgt vom klassischen und vaskulären Typ.

Symptome

Gefäßbrüchigkeit mit leichten Blutergüssen ist bei allen EDS-Patienten üblich, aber der Schweregrad der Symptome variiert von leicht bis schwer und behindernd und hängt von der spezifischen Art des EDS-Syndroms ab.

Zu den Hauptsymptomen des klassischen Ehlers-Danlos-Syndroms (cEDS) gehören generalisierte Gelenkhypermobilität und Gelenkinstabilität, hyperextensible und brüchige Haut, verzögerte Heilung der Gelenke und mangelnde Mobilität;gil, verzögerte Wundheilung, spontane oder leichte traumatische Blutergüsse und chronische Schmerzen. Patienten mit EDS sind anfälliger für Verrenkungen und Verstauchungen und in einigen schwereren Fällen für spontane Gefäß- oder Viszeralrupturen.

Krankheitsmanagement

Die Stabilität der Gelenke zu verbessern und das Risiko von Subluxationen, Luxationen und Schmerzen zu verringern, kann durch Übungen mit geringem Widerstand zur Erhöhung des Muskeltonus (unbewusste Muskelkontraktion im Ruhezustand) erreicht werden, z. B. durch Gehen, Radfahren, Aerobic mit geringer Belastung und Schwimmen. Sowohl der Muskeltonus des Rumpfes als auch der Gliedmaßen sollte verbessert werden. Widerstandsübungen können die Instabilität der Gelenke und die Schmerzen verschlimmern. Im Allgemeinen ist es besser, die Anzahl der Wiederholungen zu erhöhen als den Widerstand zu steigern. Andererseits sollten Sportarten mit hoher Belastung vermieden oder Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden, um Subluxationen/Dislokationen und Arthrose zu vermeiden.

Auch Pharmazeutika werden häufig zur Schmerzlinderung eingesetzt. Kalzium, Vitamin D und wenig belastende Sportarten sollten gefördert werden, um die Knochendichte zu maximieren und langfristige Komplikationen möglichst zu vermeiden. Andere Symptome, wie hämatologische, gastrointestinale und kardiovaskuläre, sollten gezielt behandelt werden, wenn sie vorhanden sind.

Analysierte Gene

ADAMTS2 B4GALT7 C1S COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 FKBP14

Bibliographie

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