Ehlers-Danlos Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch extrem lockere Gelenke, hyperelastische (sehr dehnbare) Haut, die leicht Quetschungen erleidet, und leicht beschädigte Blutgefässe gekennzeichnet ist.
Es gibt 6 Haupttypen und mindestens 5 Nebentypen des Ehlers-Danlos-Syndroms.
Eine Vielzahl von Genveränderungen (Mutationen) verursachen Probleme mit Kollagen. Dies ist das Material, das der Haut, den Knochen, den Blutgefäßen und den inneren Organen Festigkeit und Struktur verleiht. Das abnorme Kollagen führt zu den mit dem EDS verbundenen Symptomen.
Symptome
Der Schweregrad der Symptome variiert von leicht bis schwer und schwächt sich je nach der spezifischen Art des EDS ab:
- Rückenschmerzen
- Doppelgelenkigkeit
- Schnell geschädigte, geprellte und dehnbare Haut
- Leichte Narbenbildung und schlechte Wundheilung
- Plattfüße
- Erhöhte Gelenkbeweglichkeit, Gelenkknicken, frühe Arthritis
- Gelenkversetzung
- Gelenkschmerzen
- Vorzeitiger Blasensprung in der Schwangerschaft
- Sehr weiche und samtige Haut
- Sehprobleme (Myopie)
Prävention
Die Identifizierung aller signifikanten Gesundheitsrisiken kann dazu beitragen, schwere Komplikationen durch wachsames Screening und Änderungen des Lebensstils zu verhindern.
Analysierte Gene
