kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (SCADD)
Die Beta-Oxidation von Fettsäuren ist ein wesentlicher Stoffwechselprozess zur Gewinnung von Acetyl-CoA, einem Molekül, aus dem die Mitochondrien der Zellen Energie aus Fetten gewinnen.
Der Mangel an kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCADD) ist eine Störung, die die Beta-Oxidation beeinträchtigt, indem das an diesem Stoffwechselweg beteiligte Acyl-CoA-Dehydrogenase-Enzym verändert wird, was zu einer Anhäufung der Metaboliten Butyrylcarnitin und Ethylmalonsäure führt.
In den Vereinigten Staaten werden die meisten Säuglinge mit SCADD durch Neugeborenen-Screening-Programme identifiziert. Die meisten Patienten sind in der Regel asymptomatisch, und die Krankheit wird heute eher als biochemisches Merkmal denn als Pathologie betrachtet. In den Ländern hingegen, in denen SCADD nicht Teil solcher Programme ist, werden Kinder und Erwachsene mit SCADD identifiziert, wenn sie klinische Symptome zeigen, und zwar durch eine biochemische Bewertung der SCADD-Werte.In den Ländern, in denen SCADD nicht Teil solcher Programme ist, werden Kinder und Erwachsene mit SCADD identifiziert, wenn sie klinische Symptome zeigen, und zwar durch biochemische Bestimmung des Ethylmalonsäure- oder EMA- und Butyrylglycinspiegels im Urin, des Butyrylcarnitinspiegels im Plasma und der Aktivität des Enzyms Acyl-CoA-Dehydrogenase in Haut- oder Muskelfibroblasten.
Symptome
Wie bei anderen Fettsäureoxidationsdefiziten sind die für SCADD charakteristischen biochemischen Veränderungen bei SCADD-Betroffenen in der Regel nicht vorhanden, außer in Zeiten physiologischen Stresses wie Fasten und Krankheit.
Zu den ungewöhnlich auftretenden Symptomen gehören dysmorphe Gesichtszüge, Gedeihstörungen, Fütterungsschwierigkeiten, metabolische Azidose, Epilepsie, ketotische Hypoglykämie, Gedeihstörungen, Lethargie, Krampfanfälle, Dystonie, Myopathie und Hypotonie.
Krankheitsmanagement
Es gibt keine globalen Empfehlungen für die Behandlung von Menschen mit SCADD mit und ohne Symptome, da es keine Langzeitstudien gibt.
Falls erforderlich, wird als Präventivmaßnahme empfohlen, Fasten zu vermeiden, da Fasten bei einigen Menschen mit SCADD zu Dehydrierung, metabolischer Azidose und Hypoglykämie führen kann.
Analysierte Gene
Bibliographie
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