Junktionale Epidermolysis bullosa

Es handelt sich um eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch eine Brüchigkeit der Haut und der Schleimhäute gekennzeichnet ist, die sich durch Blasenbildung als Reaktion auf ein minimales Trauma äußert.

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Gruppe heterogener Krankheiten, die mit Hautbrüchigkeit, Blasenbildung, Erosion und Narbenbildung von Haut und Schleimhäuten als Reaktion auf minimale mechanische Traumata einhergehen. Sie wird in vier Haupttypen unterteilt: EB simplex, junktionale EB, dystrophe EB und Kindler-Syndrom.

Die Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB) wird autosomal rezessiv vererbt und ist durch die Bildung von blasenbildenden Läsionen zwischen Epidermis und Dermis auf Höhe der Lamina lucida der Basalmembran gekennzeichnet. JEB ist das Ergebnis von Veränderungen in bis zu 7 Genen, die für Proteine kodieren, die Teil der Basalmembran sind. Hier werden Varianten im LAMB3-Gen analysiert, das bei JEB am häufigsten betroffen ist.

JEB ist mit einer Inzidenz von 2,68 Fällen pro 1.000.000 Lebendgeburten die seltenste Form von EB.

Symptome

JEB wird in der Regel bei der Geburt festgestellt, außer bei spät auftretenden Formen von JEB. Es wurden bis zu 9 Subtypen von JEB auf der Grundlage klinischer Merkmale beschrieben. Allen gemeinsam ist eine Hypoplasie des Zahnschmelzes, die sich als Lochfraß unterschiedlichen Ausmaßes auf der Oberfläche einiger oder aller Zähne manifestiert.

Die Blasenbildung ist häufig mit atrophischer Narbenbildung (eingesunkene Narben) oder abnormalem Wachstum von Granulationsgewebe und Nageldystrophie (Nageldeformität) verbunden. Andere Hauterscheinungen wie angeborenes Fehlen von Haut und fortschreitender Haarausfall können ebenfalls auftreten. Die Schleimhäute sind ständig betroffen.

Die Blasenbildung kann schwerwiegend sein. Manchmal bildet sich Granulationsgewebe auf der Haut im Bereich der Mund- und Nasenhöhle, der Finger und Zehen sowie im Inneren der oberen Atemwege.

Krankheitsmanagement

Neugeborene, die von JEB betroffen sind, müssen im Krankenhaus auf der Intensivstation behandelt werden. Sie brauchen besondere Pflege, um die Haut zu schützen und die Läsionen zu behandeln. Darüber hinaus müssen der Wasser-Elektrolyt-Haushalt überwacht, Anämie und Infektionen verhindert werden. Abnormales Wachstum von Granulationsgewebe wird in der Regel mit topischen Steroiden, Silbernitrat, Antibiotika und Antiseptika behandelt.

Analysierte Gene

LAMB3

Bibliographie

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