Metachromatische Leukodystrophie
Die metachromatische Leukodystrophie ist eine demyelinisierende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Anhäufung charakteristischer Lipide gekennzeichnet ist, die einen Teil der Myelinschicht der Nervenfasern bilden und Sulfatide genannt werden. Die Pathologie ist auf einen Mangel an Aktivität des Enzyms Arylsulphatase A zurückzuführen, das für den Abbau von Sulfatiden verantwortlich ist.
Die weltweite Prävalenz der metachromatischen Leukodystrophie liegt bei etwa 1 Fall pro 40.000-160.000.
Symptome
Es gibt drei Formen der Krankheit: die spätinfantile, die juvenile und die erwachsene Form. Die spätinfantile Form ist die häufigste und schwerste Form. Sie beginnt in der Regel im gleichen Alter wie das Laufenlernen, wobei Hypotonie, Gehschwierigkeiten, Optikusatrophie und motorische Regression dem geistigen Verfall vorausgehen.
Die juvenile Form beginnt im Alter von 4-5 Jahren mit einem Stillstand der intellektuellen Entwicklung, gefolgt von motorischer Regression, epileptischen Anfällen und Ataxie. Die Krankheit schreitet nicht so schnell voran wie die infantile Form, die Prognose bleibt jedoch sehr ernst.
Bei der erwachsenen Form tritt die Krankheit im Alter von etwa 15 Jahren auf, obwohl die Diagnose oft erst im Erwachsenenalter gestellt wird. Die klinischen Symptome sind milder und umfassen sowohl motorische als auch psychiatrische Störungen, wobei die Krankheit langsam fortschreitet.
Krankheitsmanagement
Für diese Erkrankung gibt es keine spezifische Behandlung. Eine Knochenmarktransplantation oder eine hämatopoetische Stammzelltransplantation kann bei Patienten mit der spätkindlichen oder juvenilen Form hilfreich sein, wenn sie vor dem Auftreten von Symptomen durchgeführt wird, um ihre neurokognitiven Funktionen zu stabilisieren. Das therapeutische Potenzial dieses Verfahrens bleibt jedoch umstritten. Derzeit wird der Einsatz von viralen Vektoren und zellulärer Gentherapie untersucht, obwohl diese Methoden noch weitere Untersuchungen zu ihrer Sicherheit und Wirksamkeit erfordern.
Medikamentöse Behandlungen wie Warfarin, Baclofen, Simvastatin und Prednisolon können zur Linderung der Symptome eingesetzt werden. Auch eine Immuntherapie kann eingesetzt werden, um eine Neuroinflammation zu verhindern. Die Wirksamkeit einiger Medikamente ist jedoch noch widersprüchlich.
Analysierte Gene
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