Birt-Hogg-Dube Syndrom

Eine autosomal dominante Krankheit, die durch Hautläsionen, Lungenzysten, Spontanpneumothorax und eine erhöhte Prädisposition für Nierenkrebs gekennzeichnet ist.

Das Birt-Hogg-Dub-Syndrom (BHD) ist gekennzeichnet durch Hautveränderungen, Nierentumore und Lungenzysten, die mit einem Pneumothorax einhergehen können. Es handelt sich um eine seltene klinisch-pathologische Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1 zu 200.000 Menschen, wobei die genaue Inzidenz unbekannt ist. Das BHD-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und wird durch das Vorhandensein pathogener Varianten des Tumorsuppressorgens FLCN verursacht.

Symptome

Die wichtigsten klinischen Manifestationen treten ab dem Erwachsenenalter auf und umfassen gutartige Hauttumore, Lungenzysten und verschiedene Arten von Nierentumoren.

Es kommt zu Hautveränderungen, die sich in der Regel im dritten und vierten Lebenstag entwickeln und auf unbestimmte Zeit bestehen bleiben. Fibrofollikulome sind gutartige Tumore, die in den Haarfollikeln entstehen und wie kleine, erhabene, weißliche Klumpen auf der Haut von Gesicht, Ohren, Hals und Brust aussehen. Weitere charakteristische Hautanomalien sind Trichodiskome und Akrochordone (Hautpapillome). Es können sich auch multiple Pápulas und Lipome (gutartiges, aus Fettgewebe gebildetes Gewebe) bilden.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine spezifische Behandlung für die klinischen Symptome des Syndroms. Bei dermatologischen Manifestationen können chirurgische und Laserbehandlungen zu einer vorübergehenden Verbesserung der Follikulome führen, aber die Läsionen treten häufig wieder auf. Wenn möglich, ist eine nephronschonende Operation die Behandlung der Wahl für Nierentumore, abhängig von ihrer Lage und Größe.

Patienten mit BHD sollten große Druckunterschiede in der Umgebung vermeiden, da dies einen Pneumothorax auslösen kann. Patienten, die z. B. Piloten oder Tiefseetaucher sind, sollten sich von einem Lungenarzt beraten lassen. Darüber hinaus wird empfohlen, das Rauchen zu vermeiden, da es ein Risikofaktor für Pneumothorax und Nierenkrebs sein kann, auch wenn dieser Zusammenhang noch nicht wissenschaftlich belegt ist.

Analysierte Gene

FLCN

Bibliographie

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