Dubin-Johnson-Syndrom

Das Dubin-Johnson-Syndrom (DJS) ist eine gutartige hereditäre Lebererkrankung, die 1954 von Dubin und Johnson beschrieben wurde. Diese gutartige Erkrankung ist durch chronische Hyperbilirubinämie (Überschuss an überwiegend konjugiertem Bilirubin) und histopathologische Ablagerungen von braun-schwarzem Pigment in den Parenchymzellen der Leber gekennzeichnet.

JDS wird durch homozygote oder compound heterozygote Mutationen im ABCC2-Gen verursacht, das für das Ionentransporterprotein in der Leber kodiert.

Die Prävalenz von JDS in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt, und das Syndrom betrifft Personen aller Ethnien, ist aber unter iranischen und marokkanischen Juden mit einer Spitzenprävalenz von 1 Fall pro 1 300 Personen am häufigsten.

Patienten im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter stellen sich in der Regel mit einer leichten bis mittelschweren rezidivierenden Gelbsucht ohne Juckreiz vor, die in der Regel durch gleichzeitige Erkrankungen, Schwangerschaft, orale Verhütungsmittel oder Medikamente ausgelöst wird. Müdigkeit und Bauchschmerzen werden gelegentlich während der Schübe beobachtet, und in seltenen Fällen kann eine Hepatosplenomegalie (Vergrößerung von Leber und Milz) auftreten.

Der Gesamtbilirubinspiegel im Serum, insbesondere die konjugierte Form, ist erhöht, normalerweise zwischen 2 und 5 mg/dl (sehr selten über 20 mg/dl).

Das JDS ist gutartig, hat keine langfristigen Folgen und erfordert keine Behandlung. Die Diagnose von JDS ist wichtig, um die Möglichkeit anderer hepatobiliärer Erkrankungen auszuschließen, die eine Leberschädigung verursachen können.