Fanconi-Anämie (Gen FANCC)

Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Störung, bei der das Knochenmark nicht genügend Blutzellen produziert. FA betrifft eines von 100.000 Geburten und wird durch pathogene Varianten in bis zu 22 Genen verursacht, die an der DNA-Reparatur beteiligt sind, wobei das am häufigsten betroffene Gen FANCA gefolgt von FANCC ist.

Die ersten Anzeichen der FA sind angeborene Fehlbildungen, die offensichtlich sein oder unbemerkt bleiben können und das Skelett (z. B. Daumen- und Radiusdysplasie), die Haut sowie die urogenitale, kardiopulmonale, gastrointestinale und das zentrale Nervensystem betreffen. Kleinere Anomalien wie geringes Gewicht und geringe Körpergröße, Mikrozephalie und kleine Augen können ebenfalls auftreten.

Pancytopenie oder eine geringere Anzahl von roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen im Blut als normal. Ein Rückgang der weißen Blutkörperchen kann dazu führen, dass Patienten wiederkehrende Infektionen haben. Ein Rückgang der roten Blutkörperchen führt zu Anämie, und ein Rückgang der Blutplättchen erhöht das Blutungsrisiko.

Die meisten Patienten entwickeln vor dem 40. Lebensjahr eine Knochenmarkinsuffizienz. Sie können eine akute myeloische Leukämie entwickeln, die häufig einem myelodysplastischen Syndrom vorausgeht. Das Risiko, solide Tumore in Kopf, Hals oder im anogenitalen Bereich zu entwickeln, ist erhöht. Patienten haben in der Regel Fruchtbarkeitsprobleme.

Die verfügbaren Behandlungen zielen darauf ab, die Symptomatologie der FA zu verbessern und umfassen die Verabreichung von Androgenen zur Verbesserung der Blutwerte und die Anwendung von G-CSF, einem Medikament, das dem Knochenmark hilft, mehr weiße Blutkörperchen zu produzieren und somit Infektionen vorzubeugen. In einigen Fällen kann eine hämatopoetische Stammzelltransplantation durchgeführt werden.

Eine regelmäßige Überwachung auf mögliche hämatologische Neoplasien und Tests auf solide Tumoren werden empfohlen.