Retinitis pigmentosa

Sie gehört zu einer heterogenen Gruppe erblicher Augenerkrankungen, die zu einer fortschreitenden Netzhautdegeneration und Nachtblindheit führen.

Retinitis pigmentosa (RP) umfasst eine komplexe Gruppe von erblichen Dystrophien, die durch eine fortschreitende Degeneration und Funktionsstörung der Netzhaut gekennzeichnet sind. RP kann allein oder als Teil eines Syndroms auftreten und als dominantes, rezessives oder X-chromosomales Merkmal vererbt werden oder sporadisch auftreten. Dieselbe genetische Mutation kann bei verschiedenen Personen unterschiedliche Symptome hervorrufen, ebenso wie dasselbe Syndrom durch verschiedene Mutationen verursacht werden kann.

Hier untersuchen wir die autosomal rezessive nicht-syndromale RP, die sich durch Sehstörungen und Hörverlust auszeichnet. Die weltweite Prävalenz der Krankheit liegt zwischen 1 von 4.000 und 1 von 3.745 Menschen.

Symptome

Das Alter, in dem die Symptome auftreten, variiert vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter, aber die Degeneration der Photorezeptoren kann bereits viele Jahre vor dem Auftreten von Sehproblemen festgestellt werden.

Die visuellen Symptome der RP entstehen hauptsächlich durch den Verlust von Photorezeptoren in der Netzhaut, sowohl Stäbchen als auch Zapfen. Eines der ersten Symptome ist die Nachtblindheit oder Nyktalopie. Die Patienten bemerken, dass sie bei schwachem Licht desorientiert sind oder sich nur langsam an das schwache Licht gewöhnen. In einigen Fällen kann die Nachtblindheit jedoch unbemerkt bleiben, wenn die Krankheit fortschreitet. RP führt auch zu einem so genannten Tunnelblick, der durch den Verlust des peripheren Sehens verursacht wird, wodurch sich das Sichtfeld mit der Zeit deutlich verkleinert, bis nur noch das zentrale Sehen erhalten bleibt. Mit dem Fortschreiten der Krankheit geht jedoch schließlich auch das zentrale Sehen verloren. Weitere Symptome sind Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht, Verlust des Farbsehens oder verminderte Kontrastempfindlichkeit.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine Heilung für Retinitis pigmentosa. Es gibt jedoch Maßnahmen, die helfen können, die Symptome zu kontrollieren und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Es gibt Netzhautimplantate, die die Funktionen der betroffenen Photorezeptorzellen übernehmen. Andererseits kann die Einnahme von Vitamin A dazu beitragen, den Sehkraftverlust zu verlangsamen, allerdings können hohe Vitamin-A-Spiegel zu Leberschäden führen. Fischöl- und Luteinpräparate können den Sehkraftverlust ebenfalls verlangsamen. Es ist wichtig, die Netzhaut mit einer Sonnenbrille vor ultravioletten Strahlen zu schützen.

Hilfsmittel wie Lupen, Fernrohre und elektronische Hilfsmittel können Menschen mit RP unterstützen, und Orientierungs- und Mobilitätstraining kann nützlich sein, damit sich Menschen mit RP sicher und selbstbewusst in ihrer Umgebung bewegen können.

Analysierte Gene

FAM161A PDE6B USH2A

Bibliographie

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