Pontocerebelläre Hypoplasie

Pontozerebelläre Hypoplasien sind eine Gruppe neurodegenerativer Pathologien, die das Kleinhirn betreffen und Mikrozephalie verursachen. Die Ala307Ser-Variante im TSEN54-Gen ist in der Regel die häufigste Ursache der pontozerebellären Hypoplasie vom Typ 2.

Pontozerebelläre Hypoplasien (PCH) sind eine Gruppe seltener, vererbter neurodegenerativer Erkrankungen, bei denen die Symptome perinatal auftreten. Sie werden in verschiedene Subtypen eingeteilt und ihre Häufigkeit ist unbekannt. Hier analysieren wir pathogene Varianten im TSEN54-Gen, die mit den Subtypen 2, 4 und 5 in Verbindung gebracht wurden.

Symptome

Zu den klinischen Merkmalen der pontozerebellären Hypoplasien gehören schwere Entwicklungsverzögerungen, Mikrozephalie (reduzierte Kopfgröße) und unwillkürliche Bewegungen. In etwa 50 % der Fälle liegt eine Epilepsie vor. Die pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 ist der häufigste Subtyp, bei dem die ersten Symptome im Neugeborenenstadium auftreten und zu einer schweren Entwicklungsverzögerung der Willkürmotorik und einer fortschreitenden hinteren Mikrozephalie führen.

Krankheitsmanagement

Alle Formen der Kleinhirnhypoplasie können nur symptomatisch behandelt werden, und die Prognose ist nicht günstig, da die meisten Patienten im Säuglings- oder Kindesalter sterben.

Analysierte Gene

TSEN54

Bibliographie

Budde BS, Namavar Y, Barth PG, et al . tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia. Nat Genet. 2008 Sep;40(9):1113-8.

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Sánchez-Albisua I, Frölich S, Barth PG, Steinlin M, Krägeloh-Mann I.Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A. Orphanet J Rare Dis. 2014 May 5;9:70. doi: 10.1186/1750-1172-9-70.

van Dijk T, Baas F. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. 2009 Sep 8 [updated 2020 May 28]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

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