Pontocerebelläre Hypoplasie
Pontozerebelläre Hypoplasien (PCH) sind eine Gruppe seltener, vererbter neurodegenerativer Erkrankungen, bei denen die Symptome perinatal auftreten. Sie werden in verschiedene Subtypen eingeteilt und ihre Häufigkeit ist unbekannt. Hier analysieren wir pathogene Varianten im TSEN54-Gen, die mit den Subtypen 2, 4 und 5 in Verbindung gebracht wurden.
Symptome
Zu den klinischen Merkmalen der pontozerebellären Hypoplasien gehören schwere Entwicklungsverzögerungen, Mikrozephalie (reduzierte Kopfgröße) und unwillkürliche Bewegungen. In etwa 50 % der Fälle liegt eine Epilepsie vor. Die pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 ist der häufigste Subtyp, bei dem die ersten Symptome im Neugeborenenstadium auftreten und zu einer schweren Entwicklungsverzögerung der Willkürmotorik und einer fortschreitenden hinteren Mikrozephalie führen.
Krankheitsmanagement
Alle Formen der Kleinhirnhypoplasie können nur symptomatisch behandelt werden, und die Prognose ist nicht günstig, da die meisten Patienten im Säuglings- oder Kindesalter sterben.
Analysierte Gene
Bibliographie
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