Sjögren-Larsson Syndrom

Eine Krankheit, die den Fettstoffwechsel beeinträchtigt und Ichthyose, geistige Retardierung und straffe, steife Muskeln verursacht. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Fettaldehyd-Dehydrogenase verursacht, das am Lipidabbau beteiligt ist.

Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SSL) ist eine neurokutane Erkrankung, die durch kongenitale Ichthyose, geistige Behinderung und Spastizität gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom wird durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht, das für das Protein Aldehyd-Dehydrogenase kodiert, ein Enzym, das für den Lipidstoffwechsel benötigt wird.

Die Prävalenz von SSL wird auf 1 Fall pro 250.000 Einwohner geschätzt und ist in Schweden am höchsten.

Symptome

Die ersten Symptome können pränatal und im Säuglingsalter auftreten. Die Patienten werden in der Regel als Frühgeborene geboren und weisen eine leichte Hyperkeratose auf, die sich zu einer generalisierten Ichthyose entwickelt, die an den Beugen, im Nacken, am Rumpf und an den Extremitäten stärker ausgeprägt ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der Ichthyose ist in der Regel Pruritus oder Juckreiz vorhanden.

Neurologische Anzeichen treten im ersten oder zweiten Lebensjahr auf. Es kommt zu einer psychomotorischen Retardierung, die meist auf eine zerebrale Lähmung (spastische Diplegie) zurückzuführen ist. Etwa die Hälfte der Patienten ist nicht in der Lage zu gehen, und es kann zu Krampfanfällen kommen. Motorische Sprachstörungen oder Dysarthrie sind häufig, was zu einer Sprachverzögerung führt. Die intellektuelle Beeinträchtigung variiert von mäßig bis schwer, obwohl auch einige Fälle mit normaler Intelligenz berichtet wurden. Die neurologischen Symptome und die geistige Behinderung schreiten nach der Pubertät nicht weiter fort.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung umfasst die Intervention eines multidisziplinären Teams aus Neurologen, Dermatologen, Augenärzten, Orthopäden und Physiotherapeuten. Die verfügbaren Behandlungen konzentrieren sich auf die Linderung der Symptome, z. B. topische Keratolytika bei Ichthyose und krampflösende Medikamente, falls erforderlich. Die Patienten leben in der Regel bis ins Erwachsenenalter, benötigen aber lebenslange Pflege. Patienten mit frühen Symptomen haben oft eine schwerere Erkrankung.

Analysierte Gene

ALDH3A2

Bibliographie

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