Sjögren-Larsson Syndrom

Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine neurokutane Erkrankung, die durch kongenitale Ichthyose, geistige Behinderung und Spastik gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom wird durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht, das für die Aldehyddehydrogenase, ein Enzym, das für den Lipidstoffwechsel notwendig ist, kodiert.

Die Prävalenz des SLS wird auf 1 Fall pro 250.000 Einwohner geschätzt und ist in Schweden höher.

Die ersten Symptome können im pränatalen Zeitraum und während der Kindheit auftreten. Die Patienten werden häufig vorzeitig geboren und weisen eine leichte Hyperkeratose auf, die sich zu einer generalisierten Ichthyose entwickelt, die in den Beugemuskeln, am Nacken, am Rumpf und an den Extremitäten stärker ausgeprägt ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der Ichthyose tritt häufig Pruritus oder Juckreiz auf.

Neurologische Anzeichen treten im ersten oder zweiten Lebensjahr auf. Es kommt zu einer psychomotorischen Verzögerung, die im Allgemeinen auf eine zerebrale Parese (spastische Diplegie) zurückzuführen ist. Etwa die Hälfte der Patienten ist nicht gehfähig und es kann zu Krampfanfällen kommen. Häufig treten motorische Schwierigkeiten beim Sprechen oder Dysarthrie auf, was zu einer Sprachverzögerung führt. Der intellektuelle Defizit reicht von moderat bis schwer, obwohl einige wenige Fälle mit normaler Intelligenz beschrieben wurden. Die neurologischen Symptome und das intellektuelle Defizit entwickeln sich nach der Pubertät nicht weiter.

Die Behandlung beinhaltet die Intervention eines multidisziplinären Teams von Neurologen, Dermatologen, Augenärzten, Orthopäden und Physiotherapeuten. Die verfügbaren Behandlungen konzentrieren sich auf die Linderung der Symptome, z. B. können topische Keratolytika für Ichthyose und Antikonvulsiva eingesetzt werden, falls erforderlich. Die Patienten leben in der Regel bis ins Erwachsenenalter, benötigen aber eine lebenslange Betreuung. Patienten mit frühen Symptomen haben in der Regel eine schwerere Beeinträchtigung.