Okulokutaner Albinismus Typ 1 (Tyrosinasenegativ)
Okulokutaner Albinismus (OCA) ist eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die das Pigmentierungssystem der Haut, der Haarfollikel und der Augen betreffen. OCA Typ 1 (OCA1) oder Tyrosinase-negativ wird durch Mutationen in dem Gen verursacht, das für das Enzym Tyrosinase kodiert, das an der Melaninsynthese beteiligt ist. Melanin verleiht nicht nur Haut, Haaren und Augen Farbe, sondern hat auch eine Schutzfunktion gegen ionisierende UV-Strahlung.
Die weltweite Inzidenz von okulokutanem Albinismus liegt bei 1 von 17.000 Individuen, kann jedoch von Population zu Population variieren. Die Cuna-Indianer (in Panama und Kolumbien) haben die höchste gemeldete Inzidenz, die bei etwa 6 Fällen pro 1000 Einwohner liegt.
Symptome
OCA1 verursacht eine Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen, die schwer oder mittelschwer sein kann. Bei der schwersten Form fehlt das Melanin vollständig (Subtyp OCA1A), während es bei der mittelschweren Form im Laufe der Zeit zu einer gewissen Pigmentanreicherung in Haut und Augen kommt (Subtyp OCA1B). Zu den auffälligen Merkmalen gehören:
- Augen: halbgeschlossen mit Schielen, Photophobie, Nystagmus, durchscheinende Iris, verminderte Sehschärfe, vermindertes Netzhautpigment und Schielen.
- Haut: schneeweiß
- Haare: weiß
Krankheitsmanagement
Eine medizinische Nachsorge sollte von Geburt an und während des gesamten Lebens des Patienten erfolgen (Kinderärzte in der Kindheit und jährliche Kontrolluntersuchungen bei Dermatologen und Augenärzten). Menschen mit OCA1 sind anfälliger für Sonnenbrand und Hautkrebs. Daher sollten sie sich vor der Sonne schützen, insbesondere zu Zeiten intensiverer Sonneneinstrahlung, und Kleidung und Sonnenbrillen mit speziellen Schutzfiltern tragen.
Analysierte Gene
Bibliographie
Chan HW, Schiff ER, Tailor VK, et al . Prospective Study of the Phenotypic and Mutational Spectrum of Ocular Albinism and Oculocutaneous Albinism. Genes (Basel). 2021 Mar 30;12(4):508.
Gargiulo A, Testa F, Rossi S, et al . Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Mar 14;52(3):1281-9.
Ko JM, Yang JA, Jeong SY, Kim HJ. Mutation spectrum of the TYR and SLC45A2 genes in patients with oculocutaneous albinism. Mol Med Rep. 2012 Apr;5(4):943-8.
Marçon CR, Maia M . Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors. An Bras Dermatol. 2019 Sep-Oct;94(5):503-520.
Rayner JE, Duffy DL, Smit DJet al . Germline and somatic albinism variants in amelanotic/hypomelanotic melanoma: Increased carriage of TYR and OCA2 variants. PLoS One. 2020 Sep 23;15(9):e0238529.
