Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung

Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist eine seltene Pathologie mit einer Inzidenz von 1 Fall pro 20.000 Lebendgeburten, die in der pädiatrischen Nephrologie von besonderer Bedeutung ist.

ARPKD wird durch pathogene Varianten im PKHD1-Gen verursacht, das für ein Protein namens Fibrocystin kodiert, das vor allem in den von der Krankheit betroffenen Organen (Leber, Nieren und Pankreas) exprimiert wird. Fibrocystin spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung der Nierentubuli und Gallengänge.

Die ARPKD manifestiert sich während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebensmonaten, selten im Jugendalter. Je früher die Krankheit auftritt, desto stärker sind die Symptome ausgeprägt. Die Krankheit ist durch eine variable Erweiterung der Sammelrohre der Nieren und der Gallengänge der Leber gekennzeichnet.

Die Nieren sind vergrößert und weisen zahlreiche Mikrozysten auf, die den durch Flüssigkeitsansammlungen in den Nieren erweiterten Sammelrohren entsprechen. Die Zysten üben eine Druckwirkung auf das gesunde Gewebe aus, was zu einer fortschreitenden Zerstörung der Nephrone führt, die die grundlegenden Struktureinheiten der Niere darstellen und an der Blutfiltration beteiligt sind. Andererseits können auch Symptome außerhalb der Niere auftreten, wie Bluthochdruck, Anämie, Leberfibrose und Lungenhypoplasie. Etwa die Hälfte der Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung hat Zysten in der Leber.

Die verfügbaren Behandlungen zielen darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu verhindern. Wird die Krankheit vor der Geburt festgestellt, kann ein Fruchtwasserersatz durchgeführt werden. Nach der Geburt werden unterstützte Beatmung, Dialyse und die Behandlung von Bluthochdruck eingesetzt. Chronisches Nierenversagen wird konservativ behandelt, wobei die renale Osteodystrophie (Komplikationen des Knochen- und Mineralstoffwechsels im Zusammenhang mit chronischen Nierenerkrankungen) so weit wie möglich vermieden wird.

Die endgültige Behandlung besteht in einer Nierentransplantation, doch muss der Grad der bestehenden Leberschädigung beurteilt werden, die manchmal so schwerwiegend ist, dass eine Lebertransplantation erforderlich ist. Das Überleben hängt von der Schwere der Symptome in der Neugeborenenperiode ab.