Erbliche haltende Nachtblindheit 1C

Sie gehört zu einer Gruppe klinisch heterogener Netzhauterkrankungen, bei denen Gene betroffen sind, die an der Reaktion der Zellen der Netzhaut auf Licht beteiligt sind.

Congenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) bezeichnet eine Gruppe seltener, nicht progressiver Netzhauterkrankungen, die im Kindesalter auftreten und klinisch heterogen sind. Die Gene, die an den verschiedenen Formen der CSNB beteiligt sind, kodieren für Proteine, die an der Phototransduktionskaskade beteiligt sind und für die retinale Signalübertragung von den Photorezeptoren (Zapfen und Stäbchen) zu den benachbarten Nervenzellen wichtig sind.

Die angeborene stationäre Nachtblindheit kann durch Defekte in bis zu 17 Genen verursacht werden, darunter TRPM1, das bei CSNB Typ 1C betroffen ist.

Symptome

Patienten mit kongenitaler stationärer Nachtblindheit zeigen ein charakteristisches Elektroretinogramm (ERG). Anhand dieses ERG (Schubert-Bornschein) lassen sich zwei Untertypen der CSNB unterscheiden: die inkomplette und die vollständige Form. Der unvollständige Typ ist durch eine deutlich reduzierte Reaktion der Stäbchen- und Zapfenphotorezeptoren aufgrund einer Funktionsstörung der ON- und OFF-Bipolarzellen gekennzeichnet.Der vollständige Typ, wie im Fall der TRPM1-assoziierten CSNB, führt zu einer drastisch reduzierten Stäbchen-Photorezeptor-Antwort, jedoch mit einer weitgehend normalen Zapfen-Antwort aufgrund einer Dysfunktion der ON-Bipolarzellen.

Es wurde beobachtet, dass die TRPM1-assoziierte CSNB bei Vorschulkindern mit einem hohen Maß an Myopie verbunden sein kann.

Krankheitsmanagement

Derzeit ist keine Behandlung verfügbar.

Analysierte Gene

TRPM1

Bibliographie

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