Angeborene stationäre Nachtblindheit
Angeborene stationäre kongenitale Nachtblindheit (CSNB) bezeichnet eine Gruppe von nicht-fortschreitenden, sehr seltenen Netzhauterkrankungen, die im Kindesalter auftreten und klinisch heterogen sind. Die für die verschiedenen Formen von CSNB verantwortlichen Gene kodieren Proteine, die an der Phototransduktionskaskade beteiligt sind und eine wichtige Rolle bei der retinalen Signalübertragung von den Photorezeptoren (Zapfen und Stäbchen) zu den angrenzenden Nervenzellen spielen.
CSNB kann durch Defekte in bis zu 17 Genen verursacht werden, darunter PDE6B, GNAT1, GPR179, RHO, LRIT3, SLC24A1, GRM6 und TRPM1.
Symptome
Patienten mit stationärer angeborener Nachtblindheit zeigen ein charakteristisches Elektretoretinogramm (ERG). Dieser ERG-Typ (Schubert-Bornschein-ERG genannt) ermöglicht die Unterscheidung zweier CSNB-Subtypen: unvollständig und vollständig. Der unvollständige Typ ist durch eine erheblich reduzierte Antwort der Stäbchen- und Zapfenphotorezeptoren gekennzeichnet, aufgrund der Dysfunktion der ON- und OFF-Bipolarzellen der Netzhaut, während der vollständige Typ, wie im Fall von CSNB, die mit dem TRPM1-Gen assoziiert ist, eine drastisch reduzierte Stäbchenphotorezeptorantwort, aber eine weitgehend normale Zapfenphotorezeptorantwort aufgrund der Dysfunktion der ON-Bipolarzellen hervorruft.
Es wurde beobachtet, dass CSNB, die mit dem TRPM1-Gen assoziiert ist, mit einem hohen Myopiegrad bei Vorschulkindern in Verbindung gebracht werden könnte.
Krankheitsmanagement
Derzeit ist keine Behandlung verfügbar.
Analysierte Gene
Bibliografie
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