Ahornsirupkrankheit Typ 1B

Es handelt sich um eine Krankheit, die den Stoffwechsel der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin beeinträchtigt. Diese Krankheit verursacht neurologische und Entwicklungsverzögerungen, Enzephalopathie und einen charakteristischen Uringeruch.

Die Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD), auch bekannt als verzweigtkettige Ketoazidurie, ist eine vererbte Störung des Stoffwechsels verzweigtkettiger Aminosäuren (Leucin, Isoleucin und Valin). Die Krankheit ist nach dem eigenartigen Ahornsirupgeruch des Urins benannt.

Die Krankheit wird durch einen Mangel an einer Gruppe von Enzymen verursacht, die den verzweigtkettigen Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase-Komplex (BCKDC) bilden, der am Abbau der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin beteiligt ist.

Schätzungen zufolge ist weltweit 1 von 185.000 Kindern betroffen, wobei die Häufigkeit in bestimmten Bevölkerungsgruppen wie den Mennoniten mit 1 von 380 Geburten und in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung mit einer Häufigkeit von etwa 1 von 26.000 Neugeborenen höher ist.

Es handelt sich um eine Erkrankung, die häufig in Screening-Programme für Neugeborene aufgenommen wird.

Symptome

MSUD ist durch drei Hauptsymptome gekennzeichnet: psychomotorische Retardierung, Fütterungsprobleme und Ahornsirupgeruch im Urin. Sie wird bei der Geburt festgestellt und kann, wenn sie unbehandelt bleibt, zu einer fortschreitenden Enzephalopathie und Ateminsuffizienz führen. Zu den langfristigen Komplikationen gehören ein erhöhtes Risiko für Hirnödeme, Aufmerksamkeitsdefizite/Hyperaktivitätsstörungen, Depressionen und Angstzustände.

Es gibt fünf klinische Formen: klassisch (schwere Form), intermittierend, intermediär, thiaminempfindlich und E3-Mangel. Die Klassifizierung basiert auf dem Alter bei Beginn der Erkrankung, der Schwere der Symptome und dem Ansprechen auf eine Thiaminbehandlung.

Krankheitsmanagement

In der Regel wird eine Diät mit verzweigtkettigen Aminosäuren (Leucin, Isoleucin und Valin) durchgeführt, und bei frühzeitiger Behandlung haben die Patienten in der Regel einen günstigen Ausgang. Darüber hinaus ist eine fachkundige Überwachung wichtig, um sicherzustellen, dass die Patienten die erforderlichen Nährstoffe erhalten, und es stehen Ergänzungsmittel zur Verfügung, die Aminosäuren enthalten, die frei von Leucin, Isoleucin und Valin sind.

Analysierte Gene

BCKDHA BCKDHB DBT

Bibliographie

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