Ahornsirupkrankheit Typ 1B

Ahornsirupkrankheit (MSUD oder Maple syrup urine disease), auch bekannt als verzweigtkettige Ketoazidurien, ist eine erbliche Stoffwechselstörung von verzweigtkettigen Aminosäuren (Leucin, Isoleucin und Valin). Der Name dieser Krankheit kommt daher, dass der Urin einen eigenartigen Geruch nach Ahornsirup hat.

Die Krankheit wird durch einen Mangel an einer Enzymgruppe verursacht, die den verzweigtkettigen α-Ketosäure-Dehydrogenase-Komplex (BCKDC) bildet, der am Abbau der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin beteiligt ist.

Schätzungen zufolge sind weltweit 1 von 185.000 Kindern betroffen, jedoch ist die Inzidenz in bestimmten Bevölkerungsgruppen höher, wie z. B. bei den Mennoniten, wo 1 von 380 Geburten beobachtet wird, und in der aschkenasisch-jüdischen Bevölkerung mit einer Inzidenz von etwa 1 von 26.000 Neugeborenen.

Es handelt sich um eine Pathologie, die in der Regel in Neugeborenen-Screening-Programmen enthalten ist.

Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) zeichnet sich durch drei Hauptsymptome aus: psychomotorische Retardierung, Fütterungsprobleme und ein Geruch von Ahornsirup im Urin. Sie wird kurz nach der Geburt entdeckt und kann, wenn unbehandelt, zu fortschreitender Enzephalopathie und Ateminsuffizienz führen. Langzeitkomplikationen umfassen ein erhöhtes Risiko für Hirnödem, ADHS, Depression und Angstzustände.

Es gibt fünf klinische Formen: klassisch (schwere Form), intermittierend, intermediär, Thiamin-responsiv und E3-defizient. Die Klassifizierung basiert auf dem Erkrankungsalter, der Schwere der Symptome und der Reaktion auf die Thiaminbehandlung.

Im Allgemeinen wird üblicherweise eine Einschränkung der Diät auf verzweigtkettige Aminosäuren (Leucin, Isoleucin und Valin) angewendet, und mit einer frühen Behandlung haben die Patienten in der Regel eine günstige Entwicklung. Darüber hinaus ist die Überwachung durch Experten wichtig, um sicherzustellen, dass die Patienten die notwendigen Nährstoffe erhalten, wofür es Nahrungsergänzungsmittel gibt, die Aminosäuren enthalten und frei von Leucin, Isoleucin und Valin sind.