Corpus callosum-Agenesie mit peripherer Neuropathie (ACCPN)
Das Corpus callosum ist die größte verbindende Struktur des Gehirns und besteht aus Millionen von neuronalen Axonen, die Informationen zwischen den beiden Gehirnhälften übertragen.
Die periphere Neuropathie mit Agenesie des Corpus callosum (ACCPN), auch bekannt als Andermann-Syndrom, ist eine fortschreitende und schwere sensomotorische Pathologie, die mit geistiger Retardierung und körperlicher Beeinträchtigung einhergeht. Es handelt sich um ein sehr seltenes Syndrom mit einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster, das besonders häufig in der aus Quebec, Kanada, stammenden Bevölkerung vorkommt.
Das mit ACCPN verwandte Gen ist SLC12A6, das an der neuronalen Migration während der Entwicklung des Corpus Callosum im Fötalstadium beteiligt ist.
Symptome
ACCPN ist durch eine schwere und progressive sensomotorische Neuropathie mit fehlenden Reflexen gekennzeichnet. Sensorische und motorische Störungen treten in der Regel im frühen Kindesalter auf, wobei die Patienten ab dem ersten Lebensjahr eine Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und eine deutliche Verzögerung beim Beginn des Gehens (etwa im Alter von 4 Jahren) aufweisen.
Patienten mit ACCPN hören in der Regel im Alter von etwa 14 Jahren auf zu gehen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit besteht die Gefahr von Kontrakturen und Muskelschwund. Skoliose und geistige Behinderung sind ebenfalls häufig.
Krankheitsmanagement
Betreuung der Patienten durch ein multidisziplinäres Team aus Kinderärzten, Neurologen, Psychiatern, Orthopäden und Physiotherapeuten.
Analysierte Gene
Bibliographie
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