Hamartom-Tumor-Syndrom (PTEN-Gen)
Das Cowden-Syndrom (CS) ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die durch Mutationen im PTEN-Gen verursacht wird und die Prädisposition für übermäßiges Wachstum gutartiger Gewebe, bekannt als Hamartome, erhöht. Typischerweise sind Haut, Dickdarm und Schilddrüse (Hashimoto-Thyreoiditis) betroffen.
Das Syndrom erhöht auch die Wahrscheinlichkeit, Neoplasien zu entwickeln, insbesondere Brust-, Schilddrüsen- und Gebärmutterkrebs. Das breite Spektrum der Manifestationen reicht von Hauterkrankungen bis hin zu Entwicklungsstörungen des Nervensystems.
Symptome
Die klinischen Manifestationen von Patienten mit Mutationen im PTEN-Gen, das für dieses Syndrom verantwortlich ist, sind variabel, selbst bei Patienten innerhalb derselben Familie, die die gleiche Mutation aufweisen. PTEN-Mutationen, die zu einem afunktionellen Protein führen, scheinen zu schwereren Symptomen beizutragen.
Die wichtigsten Diagnosekriterien umfassen:
- Früher Brustkrebs (38-50 Jahre), der die häufigste Malignität des Cowden-Syndroms ist.
- Schilddrüsenkarzinom.
- Lhermitte-Duclos-Erkrankung (Kleinhirn-Gangliozytom)
- Makrozephalie (Kopfumfang über dem üblichen Maß)
Krankheitsmanagement
Das Krebs-Screening bei Patienten mit Cowden-Syndrom kann helfen, gutartige Neubildungen zu kontrollieren. Brust-, Schilddrüsen- und Hautkrebs werden regelmäßig untersucht.
Analysierte Gene
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