Maligne Hyperthermie
Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine seltene Erbkrankheit, die einen raschen Anstieg der Körpertemperatur (Fieber) und starke Muskelkontraktionen verursacht, die ausgelöst werden, wenn die anfällige Person eine Vollnarkose erhält. Dieser Zustand sollte nicht mit Hyperthermie aufgrund von medizinischen Notfällen wie Hitzschlag oder Infektionen verwechselt werden.
Symptome
Zu den Symptomen gehören:
- Blutungen
- Dunkelbrauner Urin
- Muskelschmerzen ohne offensichtliche Ursache, wie z. B. Sport oder Verletzungen
- Muskelverspannungen und Steifheit
- Schneller Temperaturanstieg
- Augenlidmyotonie (ein Zustand, bei dem sich die Augen nach dem Öffnen und Schließen für kurze Zeit nicht wieder öffnen lassen)
Krankheitsmanagement
Die Einnahme bestimmter Medikamente wie Dantrolen kann die Komplikationen der malignen Hyperthermie während der Operation verhindern.
Stimulanzien wie Kokain, Amphetamine (Stimulanzien) und Ecstasy sollten vermieden werden, da sie bei Personen, die für diese Erkrankung anfällig sind, ähnliche Probleme wie die maligne Hyperthermie verursachen können.
Jeder, der an Myopathie (verursacht durch Defekte in einem der MH-Anfälligkeitsgene wie RYR1, CACNA1S, STAC3), Rhabdomyolyse, Hyperkaliämie unbekannter Herkunft leidet oder Träger von pathogenen Varianten in diesen Genen ist oder Familienmitglieder mit MH-Anfälligkeitsgenen wie RYR1, CACNA1S, STAC3 hat, hat Rhabdomyolyse, Hyperkaliämie unbekannter Herkunft.Es wird empfohlen, dass Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen und Ihren Arzt und Anästhesisten informieren.
Analysierte Gene
Bibliographie
Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.
Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.
Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.
