Maligne Hyperthermie

Bei der malignen Hyperthermie handelt es sich um eine autosomal dominant vererbte Krankheit, die durch Fieber und starke Muskelkontraktionen bei Vollnarkose gekennzeichnet ist.

Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine seltene Erbkrankheit, die einen raschen Anstieg der Körpertemperatur (Fieber) und starke Muskelkontraktionen verursacht, die ausgelöst werden, wenn die anfällige Person eine Vollnarkose erhält. Dieser Zustand sollte nicht mit Hyperthermie aufgrund von medizinischen Notfällen wie Hitzschlag oder Infektionen verwechselt werden.

Symptome

Zu den Symptomen gehören:

Blutungen
Dunkelbrauner Urin
Muskelschmerzen ohne offensichtliche Ursache, wie z. B. Sport oder Verletzungen
Muskelverspannungen und Steifheit
Schneller Temperaturanstieg
Augenlidmyotonie (ein Zustand, bei dem sich die Augen nach dem Öffnen und Schließen für kurze Zeit nicht wieder öffnen lassen)

Krankheitsmanagement

Die Einnahme bestimmter Medikamente wie Dantrolen kann die Komplikationen der malignen Hyperthermie während der Operation verhindern.

Stimulanzien wie Kokain, Amphetamine (Stimulanzien) und Ecstasy sollten vermieden werden, da sie bei Personen, die für diese Erkrankung anfällig sind, ähnliche Probleme wie die maligne Hyperthermie verursachen können.

Jeder, der an Myopathie (verursacht durch Defekte in einem der MH-Anfälligkeitsgene wie RYR1, CACNA1S, STAC3), Rhabdomyolyse, Hyperkaliämie unbekannter Herkunft leidet oder Träger von pathogenen Varianten in diesen Genen ist oder Familienmitglieder mit MH-Anfälligkeitsgenen wie RYR1, CACNA1S, STAC3 hat, hat Rhabdomyolyse, Hyperkaliämie unbekannter Herkunft.Es wird empfohlen, dass Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen und Ihren Arzt und Anästhesisten informieren.

Analysierte Gene

RYR1

Bibliographie

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