Maligne Hyperthermie

Maligne Hyperthermie ist eine autosomal dominant vererbte Pathologie, die sich durch Fieber und schwere Muskelkontraktionen auszeichnet, wenn die Person eine Vollnarkose erhält.

Maligne Hyperthermie (MH) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die zu einem schnellen Anstieg der Körpertemperatur (Fieber) und intensiven Muskelkontraktionen führt, die ausgelöst werden, wenn eine dafür anfällige Person eine Vollnarkose erhält. Diese Erkrankung darf nicht mit Hyperthermie aufgrund medizinischer Notfälle wie Hitzschlag oder Infektion verwechselt werden.

Symptome

Die Symptome umfassen:

  • Blutungen
  • Dunkelbrauner Urin
  • Muskelschmerzen ohne ersichtlichen Grund wie Bewegung oder Verletzung
  • Muskelanspannung und Steifheit
  • Schneller Temperaturanstieg
  • Lidmyotonie (eine Erkrankung, bei der sich die Augen nach dem Öffnen und Schließen für kurze Zeit nicht wieder öffnen lassen)

Krankheitsmanagement

Die Anwendung bestimmter Medikamente wie Dantrolen kann Komplikationen bei maligner Hyperthermie während der Operation vermeiden.

Es wird empfohlen, den Konsum von Stimulanzien wie Kokain, Amphetaminen (Stimulanzien) und Ecstasy zu vermeiden, da diese bei Personen, die zu dieser Erkrankung neigen, ähnliche Probleme wie bei maligner Hyperthermie verursachen können.

Jeder, der an einer Myopathie leidet (verursacht durch Defekte in einem der HM-Suszeptibilitätsgene wie RYR1, CACNA1S, STAC3), Rhabdomyolyse, HypercKämie unbekannter Ursache leidet oder Träger von pathogenen Varianten in diesen Genen ist oder blutsverwandte Träger und/oder Personen hat, die eine HM-Reaktion erlitten haben, wird eine genetische Beratung empfohlen und sollte seinen Arzt und Anästhesisten informieren.

Analysierte Gene

RYR1 CACNA1S U
U Ultra Whole Genome Sequencing 30x

Bibliografie

Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.

Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.

Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.

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