Angeborenes myasthenisches Syndrom
Das kongenitale myasthene Syndrom (CMS) ist eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die die neuromuskuläre Übertragung beeinträchtigen und zu einem Zustand der Muskelschwäche führen, der durch Anstrengung noch verstärkt wird. In den meisten Fällen beginnt das CMS in der frühen Kindheit, es kann aber auch im Erwachsenenalter beginnen. Sie kann autosomal rezessiv oder dominant vererbt werden.
Bis zu 35 Gene sind an dieser Gruppe von Störungen beteiligt, die je nach pathomechanischen Merkmalen in 14 Gruppen eingeteilt werden.
Symptome
Zu den Hauptsymptomen des CMS gehören Muskelermüdung, Muskelschwäche, Muskelhypoplasie und kleinere Gesichtsanomalien wie tief angesetzte Ohren und ein hochgewölbter Gaumen bei einigen Patienten.
Wie bereits erwähnt, gibt es 14 Typen des kongenitalen myasthenen Syndroms, die jeweils eine Vielzahl von strukturellen Anomalien der neuromuskulären Verbindung aufweisen. Das Vererbungsmuster, die klinischen Symptome, die Elektrophysiologie und das Ansprechen auf die Therapie variieren je nach Typ. Einige der Subtypen, die vorkommen können, sind: “familiäre Myasthenie infantil” und “kongenitales Fehlen von Acetylcholinesterase”, die sich in der Regel im Kindes- oder Jugendalter mit allgemeiner Schwäche und vermindertem Muskeltonus zeigt.
Krankheitsmanagement
Die Behandlung der Symptome und die medikamentöse Therapie hängen von der Art des CMS ab. Wenn das betroffene Gen RAPSN ist, stehen Medikamente zur Verfügung, die die Symptome lindern können, wie z. B. Cholinesterasehemmer.
Analysierte Gene
Bibliographie
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