Lynch-Syndrom
SL ist die häufigste Ursache für hereditäres nicht-polypöses CRC. Die zweithäufigste Krebsart bei SL-Patienten ist Endometriumkrebs bei Frauen, gefolgt von Eierstock- und Harnwegskrebs.
SL wird durch pathogene Keimbahnmutationen in DNA-Mismatch-Reparaturgenen (MMR) verursacht. Je nachdem, welches Gen mutiert ist, besteht ein erhöhtes Risiko für eine bestimmte Krebsart. So erhöhen beispielsweise Mutationen in MLH1 und MSH2 die Prädisposition für nicht-polypöses kolorektales Karzinom, während die Inzidenz von kolorektalem Karzinom bei Trägern von PMS2-Varianten geringer ist und die Krankheit in der Regel weniger schwer verläuft.
Symptome
Das Lynch-Syndrom erhöht die Veranlagung für Darmkrebs und andere Tumore wie Eierstock-, Magen-, Dünndarm-, Harnwegs-, Gallengangs-, Gehirn-, Talghauttumore, Bauchspeicheldrüse und Prostata. Nicht alle Menschen, die Träger von Lynch-Syndrom-Mutationen sind, entwickeln Krebs, obwohl sie ein erhöhtes Risiko haben, das in der Regel mit dem Alter zunimmt und von anderen Faktoren beeinflusst werden kann.
Krankheitsmanagement
Regelmäßige Darmspiegelungen, etwa alle 1 bis 2 Jahre, werden in der Regel bei Menschen mit der Diagnose LS empfohlen.
Eine Hysterektomie und prophylaktische Salpingo-Oophorektomie kann bei Frauen, die von dem Syndrom betroffen sind, manchmal zur Vorbeugung von Endometrium- und Eierstockkrebs eingesetzt werden. Über die Notwendigkeit eines chirurgischen Eingriffs, das damit verbundene Risiko und den optimalen Zeitpunkt der Operation sollte eine individuelle Beratung erfolgen.
Es gibt verschiedene pharmakologische Behandlungen, mit denen versucht werden kann, das Risiko von Darmkrebs und anderen LS-bedingten Tumoren zu verringern, z. B. hochdosiertes Aspirin und Östrogentherapie. Darüber hinaus kann eine Vitaminergänzung empfohlen werden.
Risikofaktoren, die die Entwicklung von CRC und anderen Neoplasmen beeinflussen können, wie z. B. die Reduzierung von Übergewicht, die Vermeidung von Rauchen, die Minimierung oder der Verzicht auf Alkoholkonsum, die Vorbeugung von Typ-2-Diabetes und die Kontrolle des Cholesterin- und Triglyceridspiegels sollten ebenfalls kontrolliert werden.
Analysierte Gene
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