Lynch-Syndrom
Das HNPCC ist die häufigste Ursache für hereditären nicht-polypösen kolorektalen Krebs (CRC). Die zweithäufigste Krebsart bei Patienten mit HNPCC ist das Endometriumkarzinom bei Frauen, gefolgt von Eierstock- und Harnwegskrebs.
HNPCC wird durch pathogene Keimbahnmutationen in DNA-Mismatch-Repair-Genen verursacht, die im Englischen als "mismatch repair" (MMR) Gene bezeichnet werden. Abhängig davon, welches Gen mutiert ist, erhöht sich das Risiko für eine bestimmte Krebsart. Beispielsweise erhöhen Mutationen in MLH1 und MSH2 die Anfälligkeit für nicht-polypösen kolorektalen Krebs, während die Inzidenz von kolorektalem Krebs bei Trägern von PMS2-Varianten geringer ist und die Erkrankung in der Regel weniger schwerwiegend ist.
Symptome
Das Lynch-Syndrom erhöht die Anfälligkeit für Darmkrebs und andere Tumore wie Eierstock-, Magen-, Dünndarm-, Harnwege, Gallenwege, Gehirn, Talgdrüsen der Haut, Bauchspeicheldrüsen und Prostata. Nicht alle Personen, die Mutationen im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom tragen, entwickeln Krebs, obwohl sie ein erhöhtes Risiko haben, das in der Regel mit dem Alter zunimmt und durch andere Faktoren beeinflusst werden kann.
Krankheitsmanagement
Bei Personen, bei denen ein HNP diagnostiziert wurde, werden in der Regel regelmäßige Koloskopien empfohlen, etwa alle 1-2 Jahre.
Eine prophylaktische Hysterektomie und Salpingo-Oophorektomie kann bei Frauen, die vom Syndrom betroffen sind, gelegentlich zur Vorbeugung von Endometrium- und Eierstockkrebs eingesetzt werden. Eine individuelle Beratung über die Notwendigkeit einer Operation, die damit verbundenen Risiken und den optimalen Zeitpunkt für die Durchführung sollte erfolgen.
Es gibt verschiedene medikamentöse Behandlungen, die eingesetzt werden können, um das Risiko von CRC und anderen HNP-bedingten Tumoren zu verringern, wie z. B. hohe Dosen Aspirin und eine Östrogentherapie. Zusätzlich kann eine Ergänzung mit Vitaminpräparaten empfohlen werden.
Auch Risikofaktoren, die die Entwicklung von CRC und anderen Neoplasien beeinflussen können, sollten kontrolliert werden, z. B. durch Gewichtsreduktion, Vermeidung von Rauchen, Minimierung oder Verzicht auf Alkoholkonsum, Prävention von Typ-2-Diabetes und Kontrolle des Cholesterin- und Triglyceridspiegels.
Analysierte Gene
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