Gaucher Krankheit

Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die ein Enzym im Zelllysosom namens Glukozerebroidase betrifft, das durch das GBA-Gen kodiert wird. Wenn dieses Enzym nicht richtig funktioniert, kommt es zu einer Anhäufung von Glucosylceramidase, einer Art von Glykolipid, das im Übermaß bestimmte Zellen in Leber, Milz und Knochenmark schädigen kann.

Die Prävalenz von GD liegt bei 1 von 60.000 Menschen. Die Inzidenz ist in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung am höchsten und wird auf 1 Fall von 350-450 Personen geschätzt.

Die klinischen Erscheinungsformen sind sehr unterschiedlich und die Krankheit wird in drei Typen unterteilt:

• GD Typ 1: Dies ist die in der westlichen Bevölkerung am häufigsten auftretende Form, die 95 % der Fälle ausmacht. Sie verursacht Müdigkeit, eine vergrößerte Leber und Milz, Knochenschmerzen und Zytopenien (hauptsächlich Thrombozytopenie und Anämie). Das Nervensystem ist davon nicht betroffen.
• GD Typ 2: ist eine seltene Form von GD, die das Rückenmark in den ersten beiden Lebensjahren stark beeinträchtigt und eine schlechte Prognose hat.
• GD Typ 3: ist die am wenigsten schwere neurologische Form, die in den USA und Europa selten ist, aber weltweit am häufigsten vorkommt. Sie ist durch eine fortschreitende Enzephalopathie (okulomotorische Apraxie, Epilepsie und Ataxie) gekennzeichnet. Sie tritt in der Regel in der Kindheit oder im Jugendalter auf. Mit Hilfe der Behandlung können die Patienten bis ins Erwachsenenalter leben, manche sogar bis in die 50er Jahre.

GD Typ 1 kann behandelt werden. Es gibt auch Behandlungen für Patienten mit GD Typ 3, die keine neurologischen Symptome haben, und in Fällen von GD Typ 3 mit Schädigung des Nervensystems können die Symptome minimiert werden.

Zu den verfügbaren Behandlungen gehören die Enzymersatztherapie (ERT) und die Substratreduktionstherapie (SRT). Die ERT (intravenöse Anwendung) mit dem rekombinanten Enzym Imiglucerase wird zur Behandlung von Patienten mit Typ 1 und 3 eingesetzt. Die SRT (orale Therapie) mit Miglustat bietet eine alternative Zweitlinienbehandlung. Es ist wichtig, dass Patienten mit Morbus Gaucher behandelt werden, bevor Folgeerscheinungen auftreten, die auf diese Therapien nicht ansprechen.