Usher-Syndrom
Das Usher-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch das Vorliegen einer sensorineuralen Taubheit in Verbindung mit Retinitis pigmentosa und einem fortschreitenden Sehverlust gekennzeichnet ist. Sie macht 3 bis 6 % der Fälle von angeborener Taubblindheit aus und ist die häufigste Ursache für genetisch bedingte Taubblindheit.
Diese Krankheit wird je nach Schweregrad und Zeitpunkt des Auftretens der Symptome in 3 klinische Typen eingeteilt. Darüber hinaus ist das Usher-Syndrom eine genetisch heterogene Störung, für die 10 Gene, die sie verursachen können, und 6 weitere Gene, die mit ihr in Verbindung stehen, beschrieben wurden.
Die Prävalenz des Syndroms wird auf etwa 3-6,2 Fälle pro 100.000 Einwohner geschätzt.
Symptome
Usher-Syndrom Typ I (USH1) (40 % der Fälle): Kennzeichnend sind hochgradige sensorineurale Taubheit, beidseitige vestibuläre Areflexie oder fehlende Reaktion der vestibulären Nerven, die sich im Innenohr beider Ohren befinden, und das Auftreten von Retinitis pigmentosa im Jugendalter.
Usher-Syndrom Typ II (USH2) (60 % der Fälle): Es tritt eine sensorineurale Taubheit auf, deren Schweregrad von mittel bis schwer reicht. Die Retinitis pigmentosa entwickelt sich im zweiten Lebensjahrzehnt und die Gleichgewichtsfunktion ist normal.
Usher-Syndrom Typ III (USH3) (<3 % der Fälle): Es tritt eine fortschreitende, postlinguale sensorineurale Taubheit auf, wobei das Auftreten von Retinitis pigmentosa und vestibulärer Dysfunktion variiert und in der Regel im Alter von 20-30 Jahren einsetzt.
Es gibt Patienten, die nicht in diese Klassifizierung passen und als atypisches Usher-Syndrom gelten.
Krankheitsmanagement
Bei USH1 wird empfohlen, das Restgehör zu stimulieren und den Säugling an auditive Stimulation zu gewöhnen. Eine Cochlea-Implantation sollte in Betracht gezogen werden. Entscheiden sich die Familien für eine nicht hörende Kommunikation, sollten auf Gebärdensprache und taktile Gebärdensprache spezialisierte Pädagogen eingesetzt werden (sobald der Sehverlust eingetreten ist).
Eine frühe Anpassung des Hör- und Sprachtrainings kann bei USH2 eingesetzt werden. Die Option einer Cochlea-Implantation sollte auch für Kinder mit unvollständiger Sprache und Erwachsene mit schwerem oder hochgradigem Hörverlust in Betracht gezogen werden.
Die Symptome der Retinitis pigmentosa können mit der Standardbehandlung behandelt werden, wenn sie auftreten.
Analysierte Gene
Bibliographie
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