Glykogenspeicherkrankheit V
Die Glykogenose Typ 5, auch bekannt als McArdle-Krankheit, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und wird autosomal rezessiv vererbt.
Glykogenose Typ 5 ist durch Bewegungsunlust gekennzeichnet und wird durch Mutationen im PYGM-Gen verursacht, die zu einem Mangel des von diesem Gen kodierten Enzyms Muskelphosphorylase oder Myophosphorylase führen. Dieses Enzym ist am Abbau von Glykogen in der Skelettmuskulatur beteiligt.
Die Prävalenz der McArdle-Krankheit wird auf 1-2 Fälle pro 200.000 Menschen geschätzt.
Symptome
Die Symptome beginnen in der Regel in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter. Die Patienten leiden unter Bewegungsunverträglichkeit, Myalgie, Krämpfen, Kontrakturen, Müdigkeit und Muskelschwäche. Bei den meisten Patienten kommt es zu einem Anstieg der Serum-Kreatinkinase.
Anhaltende Skelettmuskelaktivität trotz der Symptome, intensive Anstrengung, anaerobe Aktivität, schweres Heben, Gewichtsbelastung und anhaltende Muskelkontraktion können Episoden von Rhabdomyolyse oder den Zusammenbruch von Muskelgewebe als Folge einer Schädigung der Muskelzellen verursachen. Dabei werden große Mengen an Myoglobin in den Blutkreislauf freigesetzt, was zu akutem Nierenversagen führen kann.
Bei vielen Patienten wird ein Erholungsphänomen beobachtet, bei dem die Myalgie und die Muskelermüdung nach einigen Minuten der Ruhe abklingen.
Die McArdle-Krankheit gilt als "reine" Myopathie, d. h. sie betrifft selten andere Gewebe als die Skelettmuskulatur. In den letzten Jahren wurde beobachtet, dass einige Patienten eine Netzhautdystrophie und eine Hypothyreose entwickeln können.
Krankheitsmanagement
Bislang gibt es keine Behandlung zur Wiederherstellung der Myophosphorylase-Aktivität. Die Behandlung der Patienten konzentriert sich auf ein kontrolliertes aerobes Training von mäßiger Intensität, um die oxidative Kapazität der Muskeln zu entwickeln und die kardiorespiratorische Fitness zu steigern, während gleichzeitig sichergestellt wird, dass den Muskeln ausreichend Blutglukose zur Verfügung steht. Bei McArdle-Patienten kann der Blutzuckerspiegel auf zwei Arten aufrechterhalten werden: mit einer Ernährung, die reich an komplexen Kohlenhydraten und fettarm ist, und mit der planmäßigen Einnahme von Einfachzuckern (30-40 g Glukose, Fruktose oder Saccharose) 5 Minuten vor dem Training.
Die Prognose ist günstig, wenn eine massive Rhabdomyolyse vermieden wird. Da ein erhöhter Myoglobingehalt im Blut jedoch zu schwerem Nierenversagen führen kann, muss die Pathologie genau überwacht werden.
Analysierte Gene
