Familiäre Hypercholesterinämie

Die familiäre Hypercholesterinämie ist die häufigste Störung des Cholesterinstoffwechsels und führt zu erhöhten LDL-C-Cholesterinwerten im Plasma, was die Prädisposition für Atherosklerose und vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöht.

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine Erbkrankheit, die von Geburt an besteht und zu erhöhten Cholesterinkonzentrationen im Plasma führt, vor allem von Lipoprotein niedriger Dichte, besser bekannt als LDL-Cholesterin oder "schlechtes Cholesterin".

Die familiäre FH ist auf das Vorhandensein pathogener Varianten in mehreren Genen wie APOB, LDLR oder PCSK9 zurückzuführen und beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, Cholesterin effizient zu verstoffwechseln, so dass es wichtig ist, sie zu behandeln, um Komplikationen im Herz-Kreislauf-System zu verhindern.

Es handelt sich um eine relativ häufige Erkrankung, wobei schätzungsweise 1 von 400 Menschen in der Allgemeinbevölkerung an Hypercholesterinämie leidet. In bestimmten Bevölkerungsgruppen wie den aschkenasischen Juden, den Frankokanadiern, den Finnen, den Afrikanern, den Drusen und den Libanesen ist die Häufigkeit beträchtlich: 1 von 67 Menschen ist betroffen.

Symptome

FH ist durch drei charakteristische klinische Erscheinungen gekennzeichnet: erhöhte LDL-C-Werte, Fettansammlungen (Xanthome) unter der Hautoberfläche und/oder in den Sehnen sowie vorzeitige atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose liegt in dem erhöhten Risiko eines Herzinfarkts oder einer anderen atherosklerotischen Erkrankung in einem frühen Lebensalter. Bei etwa 50 % der Patienten manifestiert sich eine kardiovaskuläre Erkrankung vor dem Alter von 55 Jahren.

Krankheitsmanagement

Kontrolle der Lipidwerte mit Statinen und anderen Medikamenten unter ärztlicher Aufsicht.

Das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen sollte minimiert werden. Daher wird Erwachsenen empfohlen, mit dem Rauchen aufzuhören, sich regelmäßig körperlich zu bewegen, sich ausgewogen zu ernähren und ihr Gewicht zu kontrollieren.

Kinder mit FH sollten einen Spezialisten für Lipidstörungen aufsuchen und eine altersgerechte Diät einhalten.

Analysierte Gene

APOB LDLR

Bibliographie

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