Mukolipidose IV

Mukolipidosen sind eine Gruppe von Krankheiten, die die lysosomale Speicherung betreffen und bei denen eine Veränderung der Enzyme vorliegt, die im Lysosom wirken. Wenn diese Enzyme nicht richtig funktionieren, sind die Zellen nicht in der Lage, bestimmte Stoffe wie Kohlenhydrate und Lipide abzubauen, was zu Zell- und Gewebeschäden in mehreren Organen führt.

Mukolipidosen werden in 4 Typen eingeteilt, je nachdem, welches lysosomale Enzym betroffen ist. Bei der Mukolipidose vom Typ IV wird sie durch einen Mangel des Enzyms Mucolipin-1 verursacht, der durch pathogene Varianten im MCOLN1-Gen hervorgerufen wird und insbesondere das Nervensystem betrifft, was zu Neurodegeneration führt.

Die Mukolipidose vom Typ IV ist am häufigsten in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung anzutreffen, wo einer von 100 Menschen eine pathogene Variante im MCOLN1-Gen trägt.

Schwerwiegende psychomotorische Retardierung, fortschreitende Sehstörungen und Achlorhydrie, d. h. ein Mangel an Chlorwasserstoffsäureproduktion im Magen, treten bei Mukolipidose Typ IV auf. Diese Symptome treten in der Regel im ersten Lebensjahr auf, und im Verlauf der Krankheit kommt es ab dem zweiten Lebenstag zu einem Verlust der psychomotorischen Fähigkeiten, der zu Gehunfähigkeit, geistiger Behinderung, Krampfanfällen und Sehstörungen wie Hornhauttrübung, Netzhautdegeneration und Schielen führt.

Es gibt keine Heilung für diese Erkrankung und die Behandlung ist palliativ. Spezialisierte Bildungs- und Entwicklungsdienste einschließlich Sprach- und Physiotherapie können in Anspruch genommen werden. Einsatz von Medikamenten zur Behandlung von Muskelsteifheit und Krampfanfällen. medizinische Nachsorge bei Verdauungs- und Nierenproblemen. Bei anhaltenden Ernährungsproblemen kann eine Gastrostomiesonde eingelegt werden; es können Schmiertropfen und künstliche Kalke verwendet werden, und Schielen kann chirurgisch korrigiert werden.