Familiäre fortgeschrittene Schlafphasenstörung

Erblich bedingte Schlafstörung, die durch Schläfrigkeit am frühen Abend, wenn andere Menschen aktiv sind, und früheres Aufwachen als gewöhnlich gekennzeichnet ist.

Das familiäre fortgeschrittene Schlafphasensyndrom (FASPS) ist eine sehr seltene Störung des zirkadianen Schlafrhythmus, die durch ein wiederkehrendes Muster von früher nächtlicher Schläfrigkeit und frühem Aufwachen gekennzeichnet ist und zu emotionalen und körperlichen Störungen führen kann.

Die Schlafphasenverschiebung kann aus verschiedenen Gründen auftreten und sporadisch auftreten. Es gibt jedoch auch eine familiäre Form, die einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster folgt und durch Mutationen in den Genen PER2 und CSNK1D verursacht wird, die beide an der Regulation des zirkadianen Rhythmus beteiligt sind.

Obwohl Schlaf-Wach-Rhythmus-Störungen bei Erwachsenen relativ häufig sind, ist FASPS eine seltene Erkrankung, die 1 % der Erwachsenen mittleren Alters betrifft.

Symptome

FASPS führt zu einer um 4-6 Stunden früheren Schlafphase als im Durchschnitt. Dies führt in vielen Fällen zu einem Schlafdefizit, das zu übermäßiger Tagesmüdigkeit führt. Patienten mit FASPS haben eine normale Schlafqualität und -quantität, jedoch kann der Schlafentzug durch soziale Normen bedingt sein, die die Betroffenen dazu veranlassen, die Schlafenszeit hinauszuzögern. Dies kann daher das soziale und berufliche Leben der Betroffenen erheblich beeinträchtigen und zu emotionalen und körperlichen Störungen führen.

Krankheitsmanagement

Aufgrund der physiologischen Veränderungen in der Regulierung des zirkadianen Rhythmus bei den betroffenen Personen gibt es keine wirksamen Mittel zur Vorbeugung. Nach der Diagnose gibt es jedoch therapeutische Maßnahmen, die versuchen, die Krankheit zu kontrollieren. Derzeit gibt es eine Behandlung mit hellem Licht in der Nacht, um den Beginn des Schlafs zu verzögern und seine Kompensation zu fördern, sowie die Verabreichung von Melatonin, das von einem Facharzt verschrieben wird.

Analysierte Gene

CSNK1D PER2

Bibliographie

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