Okulokutaner Albinismus Typ 2 (Tyrosinasepositiv)

Okulokutaner Albinismus Typ 2 ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine variable Verringerung der Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet ist. Sie wird durch Varianten im OCA2-Gen verursacht, das eine Melaninvorstufe produziert.

Okulokutaner Albinismus Typ 2 (OCA2) ist die häufigste Form von OCA in der Weltbevölkerung und zeichnet sich durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren sowie zahlreiche charakteristische Augenveränderungen aus.

OCA2 wird durch eine Mutation im OCA2-Gen verursacht, das für das OCA2-Protein kodiert, das an der Melaninproduktion beteiligt ist. Die Melanozyten produzieren geringe Mengen Melanin, das jedoch hauptsächlich aus gelbem Phäomelanin besteht.

Die weltweite Prävalenz von OCA2 wird auf 1:38.000 geschätzt, mit Ausnahme der afrikanischen Bevölkerung, die eine Prävalenz von 1:3.900 aufweist.

Symptome

Neugeborene mit OCA2 haben fast immer etwas gelbes oder hellbraunes Haar, Augenbrauen und Wimpern, im Gegensatz zu Neugeborenen mit okulokutanem Albinismus Typ 1 (OCA1), die wenig oder gar kein Melanin haben. Afrikanische und afroamerikanische Personen mit OCA2 haben in der Regel gelbes Haar und eine blaugraue oder haselnussbraune Iris.

OCA2 verursacht Sehstörungen, die in der Regel milder ausfallen als bei Patienten mit OCA1, wie z. B.: verminderte Pigmentierung der Netzhaut und der Iris, verminderte Sehschärfe und schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus).

Ein weiterer Unterschied zu OCA1 besteht darin, dass Menschen mit OCA2 häufig Sommersprossen (Lentigines und Ephelides) entwickeln.

Krankheitsmanagement

Verwendung von Brillen oder Kontaktlinsen zur Korrektur von Weit- oder Kurzsichtigkeit und Astigmatismus, die in der Regel bei den meisten Menschen mit Albinismus vorhanden sind. Da helles Licht oft als störend empfunden wird, ist es oft ratsam, eine dunkle Brille und einen Hut mit Krempe zu tragen.

Es ist wichtig, die Haut mit Sonnenschutzcremes und -kleidung zu pflegen und dabei den Empfehlungen eines Dermatologen zu folgen.

Analysierte Gene

OCA2

Bibliographie

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