Leukoenzephalopathie mit verschwindender weißer Substanz
Die Leukoenzephalopathie der weißen Substanz ist eine der häufigsten Leukoenzephalopathien im Kindesalter, die autosomal rezessiv vererbt wird. Sie betrifft nicht nur Kinder, sondern kann Menschen jeden Alters betreffen, auch Neugeborene und Erwachsene. Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung, die zu einer Kleinhirnataxie führt, bei der geringfügige Stresssituationen wie Fieber oder ein leichtes Trauma zu schwerwiegenden neurologischen Beeinträchtigungen führen.
Die klassische und häufigste Variante beginnt in der Kindheit, meist im Alter zwischen 2 und 6 Jahren. Zentralisierten Daten aus den Niederlanden zufolge wird die Prävalenz auf 1,4 Fälle pro 1.000.000 Menschen geschätzt.
Symptome
Die Krankheit ist durch eine chronisch fortschreitende neurologische Verschlechterung mit Kleinhirnataxie und einem relativ leichten geistigen Verfall gekennzeichnet. Epilepsie tritt bei den meisten Patienten auf, ist aber selten ein auffälliges Merkmal, und in einigen Fällen kann es zu einem Sehverlust aufgrund einer Optikusatrophie kommen. Nach einer leichten Kopfverletzung oder einer fiebrigen Infektion kann es zu Episoden einer schnelleren und stärkeren Verschlechterung der motorischen Fähigkeiten kommen.
Die früh einsetzenden Symptome sind schwerwiegender und umfassen unter anderem Fütterungsprobleme, Erbrechen, Gedeihstörung, Reizbarkeit, Apathie, axiale Hypotonie, Hypertonie oder Hypotonie der Gliedmaßen, Krampfanfälle und Atemstillstand.
Am anderen Ende des klinischen Spektrums stehen die erwachsenen Patienten. Bei einigen Patienten sind gelegentliche Krampfanfälle das erste Symptom, bei anderen beginnt die Krankheit mit psychiatrischen Symptomen oder motorischen Beeinträchtigungen.
Krankheitsmanagement
Es gibt keine Heilung für diese Krankheit; die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Kortikosteroide können in der akuten Phase manchmal nützlich sein, um zellulären Stress zu verhindern. Die symptomatische Behandlung umfasst Medikamente zur Kontrolle von Anfällen und Muskelsteifheit. Auch Physiotherapie wird vorgeschlagen, um die Koordination und Bewegung zu verbessern, und Beschäftigungstherapie, um dem Patienten die Ausführung von Routinetätigkeiten zu erleichtern.
Analysierte Gene
Bibliographie
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