Geweitete Kardiomyopathie 1A

Eine Erkrankung, die zu Schwäche und strukturellen Veränderungen des Herzmuskels führt. Sie führt zu einer Vergrößerung der linken Herzkammer, so dass das Herz nicht mehr genügend Blut pumpen kann.

Die dilatative Kardiomyopathie ist eine der häufigsten Ursachen für Herzversagen und die häufigste Indikation für eine Herztransplantation weltweit mit einer Prävalenz von 40 Fällen pro 100.000 Menschen. Dilatative Kardiomyopathie kann eine genetische Ursache haben, aber auch durch Toxine, Infektionen, Stoffwechsel- und endokrine Störungen, Autoimmunität oder neuromuskuläre Erkrankungen wie Duchenne entstehen.

Mehr als 60 Gene wurden mit dilatativer Kardiomyopathie in Verbindung gebracht, darunter MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA und SCN5A, die bei den Patienten am häufigsten verändert sind. Die dilatative Kardiomyopathie 1A wird durch pathogene Varianten im LMNA-Gen verursacht und ist durch eine Herzdilatation und eine eingeschränkte Herzfunktion gekennzeichnet.aca und eine verminderte systolische Funktion, begleitet von Herzrhythmusstörungen und einer verminderten Kontraktionskraft des Herzmuskels.

Symptome

Symptome einer LMNA-assoziierten dilatativen Herzerkrankung treten hauptsächlich bei Erwachsenen im Alter von 20-30 Jahren auf, obwohl Studien darauf hindeuten, dass Elektrokardiogramm-Anomalien bei Patienten im Alter von nur 7 Jahren auftreten können. In der Regel werden Herzrhythmusstörungen oder andere Symptome wie Herzinsuffizienz, fortschreitende Erregungsleitungsstörungen und Embolie eines linksventrikulären Wandthrombus beobachtet. Manche Menschen können asymptomatisch sein und werden bei anderen Elektrokardiogrammen auf diese Pathologie hingewiesen. Im weiteren Verlauf der Krankheit kann es zum plötzlichen Herztod kommen.

Krankheitsmanagement

Die derzeitige Behandlung der LMNA-bedingten Kardiomyopathie folgt den allgemeinen Empfehlungen für die Behandlung von Herzinsuffizienz, einschließlich der Verwendung von Betablockern, ACE-Hemmern oder Angiotensin-Rezeptorblockern. Im Endstadium der Herzinsuffizienz kann eine Herztransplantation oder die Implantation eines Herzunterstützungssystems erforderlich sein. Zur Behandlung von Herzrhythmusstörungen und zur Verhinderung des plötzlichen Herztods kann ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator eingesetzt werden.

Obwohl nur wenig bekannt ist, wird empfohlen, dass Athleten mit LMNA-Mutationen keinen Leistungssport betreiben sollten, mit Ausnahme von Sportarten mit geringer Intensität.

Analysierte Gene

LMNA

Bibliographie

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