Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Das Alpha-1-Antitrypsin-Defizit (AATD) ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung, die durch Mutationen im SERPINA1-Gen verursacht wird und zu einer verringerten proteolytischen Hemmaktivität von Alpha-1-Antitrypsin im Serum führt und die betroffenen Patienten für die Entwicklung von Lungenemphysemen und Leberzirrhose prädisponiert. Es ist eine der häufigsten autosomal-rezessiven genetischen Erkrankungen in Nordeuropa und betrifft etwa 1:2000 bis 1:5000 Individuen.
Symptome
Die Schwere der Symptome hängt von der krankheitsverursachenden pathogenen Variante und deren Auswirkungen auf die Spiegel und die Aktivität des Alpha-1-Antitrypsins ab. Hauptsächlich treten Symptome auf Lungen- und Leber Ebene auf:
- Es besteht ein erhöhtes Risiko für Lungenemphyseme und dafür, dass Patienten eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) entwickeln. Schätzungen zufolge sind 1 von 850 COPD-Fällen in Europa auf AATD zurückzuführen.
- Leberfunktionsstörungen, die bei Neugeborenen in Form von neonataler Cholestase (verminderte Bildung und/oder Ausscheidung von Galle) oder im Laufe der Krankheit auftreten können.
Ein weiteres, selteneres Symptom ist die Pannikulitis oder entzündliche und schmerzempfindliche Hautknoten, die an den Beinen und im Unterbauch ulzerieren können.
Krankheitsmanagement
AATD ist nicht heilbar, aber es gibt einige Maßnahmen, die helfen können, das Risiko eines Lungenemphysems zu reduzieren, wie zum Beispiel:
- Aufhören zu rauchen und die Exposition gegenüber Tabakrauch vermeiden.
- Reduzierung der Exposition gegenüber Luftschadstoffen oder Reizstoffen.
- Verwenden von Schutzausrüstung am Arbeitsplatz, wenn Sie reizenden oder toxischen Substanzen ausgesetzt sind.
- Es ist wichtig, gesunde Lebensgewohnheiten zu befolgen. Eine ausgewogene Ernährung, ein angemessenes Gewicht und körperliche Aktivität, die an das Ermüdungsniveau des Patienten angepasst ist, sind unerlässlich.
Die einzige spezifische Behandlung für Lungenerkrankungen im Zusammenhang mit AATD ist die regelmäßige und lebenslange intravenöse Verabreichung von Alpha-1-Antitrypsin, das aus Spenderblut gewonnen wird, was als Ersatztherapie bezeichnet wird. Patienten mit COPD können auch mit Bronchodilatatoren und inhalierbaren Steroiden behandelt werden. Die Kontrolle von Lungeninfektionen ist entscheidend für den Erhalt der Lungenintegrität.
In einigen schwereren Fällen kann eine Leber- oder Lungentransplantation notwendig werden.
Analysierte Gene
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