Neurofibromatose Typ 1
NF1 wird durch Veränderungen im NF1-Gen verursacht, das für das Neurofibromin-Protein kodiert, von dem angenommen wird, dass es eine tumorsuppressive Funktion hat. Man schätzt, dass bei 50 % der NF1-Patienten die Mutationen spontan oder sporadisch auftreten und nicht von den Eltern vererbt werden, während es sich bei den anderen 50 % der Fälle um Keimbahnmutationen handelt, die autosomal dominant von einem Elternteil vererbt werden.
Symptome
Der Schweregrad und die klinischen Symptome von NF1 können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein, selbst bei betroffenen Mitgliedern derselben Familie. Es handelt sich um eine Krankheit, die zu multiplen Tumoren der Nerven und der Haut, den sogenannten Neurofibromen, führen kann, die in der Regel gutartig sind. Eine weitere charakteristische klinische Erscheinung ist die Bildung von kleinen Knötchen in der Iris, den so genannten Lisch-Knötchen.
Es können auch andere Hautveränderungen auftreten, z. B. abnorm gefärbte Flecken (blassbraun oder hellbraun), die in der Regel im ersten Lebensjahr auftreten und im Laufe der Kindheit an Zahl und Größe zunehmen, sowie Sommersprossen an untypischen Stellen (z. B. in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend).
Gelegentlich können die Tumoren das Gehirn oder die Rückenmarksnerven befallen. Bei NF1-Patienten ist das Risiko, Gliome zu entwickeln, erhöht, und bei Frauen ist die Neigung zu Brustkrebs erhöht.
Weitere Symptome sind Makrozephalie und Kleinwuchs. Krampfanfälle, Lernbehinderungen, Sprachstörungen, Hyperaktivität und Skelettfehlbildungen wie Skoliose können gelegentlich auftreten.
Krankheitsmanagement
Da es sich um eine multisystemische Störung handelt, ist eine medizinische Nachsorge durch verschiedene Spezialisten erforderlich. Neurofibrome werden in der Regel überwacht. Wenn eine Behandlung erforderlich ist, können Neurofibrome chirurgisch entfernt werden. Kleinere kutane Neurofibrome können mit Laser oder Elektrokauter behandelt werden.
Analysierte Gene
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