Hypokaliämische periodische Lähmung

Es handelt sich um eine autosomal dominante Muskelerkrankung, bei der die Betroffenen unter Lähmungserscheinungen und Muskelschwäche mit Hypokalzämie leiden, die in der Regel durch intensive körperliche Betätigung ausgelöst werden.

Die hypokaliämische periodische Paralyse (hypoPPP) ist eine seltene Muskelkanalopathie, die Episoden von Muskelschwäche und Lähmung verursacht, die mit einem verminderten Kaliumspiegel im Blut einhergehen. Sie wird autosomal dominant vererbt. Die an der Entstehung der Krankheit beteiligten Gene sind CACNA1S und SCN4A, die für Untereinheiten von Muskelionenkanälen kodieren.

Die Prävalenz der Krankheit wird auf 1-9 Fälle pro 100.000 geschätzt. Der Beginn der hypokaliämischen periodischen Paralyse kann in der Kindheit oder im Jugendalter, etwa im zweiten Lebensjahrzehnt, liegen.

Symptome

Die Krankheit verursacht Schwäche- oder Lähmungsanfälle, die von Patient zu Patient unterschiedlich sind. Manche Menschen haben jeden Tag Anfälle, andere einmal im Jahr. Die Schwäche- oder Lähmungsanfälle sind gekennzeichnet durch:

Sie betreffen vor allem Schultern und Hüften, in geringerem Maße auch Arme, Beine, Augenmuskeln und Muskeln, die mit dem Atmen und Schlucken zu tun haben.
Sie treten auf, wenn der Betroffene wach ist.
Sie treten intermittierend auf.
Am häufigsten treten sie beim Aufwachen oder nach dem Schlafen oder Ruhen auf.
Selten bei körperlicher Anstrengung, kann aber in Ruhe nach dem Sport ausgelöst werden.
Sie können durch schwere Mahlzeiten, einen hohen Kohlenhydrat-, Salz- oder Alkoholkonsum ausgelöst werden.
Sie dauern in der Regel zwischen 3 und 24 Stunden an.

Krankheitsmanagement

Eine Heilung der hypokaliämischen periodischen Lähmung ist nicht bekannt. Es gibt einige Maßnahmen, die helfen können, Anfälle zu verhindern. Die Einnahme von Acetazolamid oder Dichlorphenamid (Kohlensäureanhydrasehemmer) oder die tägliche Kaliumergänzung können zur Vorbeugung beitragen. Bei der Ernährung wird eine kohlenhydratarme, kaliumreiche Diät empfohlen. Physiotherapie kann ebenfalls dazu beitragen, motorische Schäden zu verringern.

Zu Beginn eines Anfalls kann eine leichte körperliche Betätigung oder die Einnahme von Kaliumsalzen den Anfall stoppen. Bei einem schweren Anfall ist eine medizinische Behandlung mit intravenöser Kaliumgabe erforderlich.

Analysierte Gene

CACNA1S SCN4A

Bibliographie

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