Familiäre Dysautonomie (Riley-Day syndrom)
Die familiäre Dysautonomie (FD) wurde 1949 von Riley et al. beschrieben. Es handelt sich um eine Krankheit, die fast ausschließlich in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung vorkommt, mit einer Inzidenz von 1 Fall pro 3.600 Geburten.
Es handelt sich um eine Krankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird und durch Mutationen im ELP1-Gen, auch bekannt als IKBKAP, verursacht wird, das für ein Protein kodiert, das in allen Geweben exprimiert wird und an der Gentranskription beteiligt ist.
Wenn Sie alle von uns untersuchten monogenen Krankheiten kennenlernen möchten, klicken Sie auf den Link.
Symptome
Patienten mit FD haben generalisierte somatosensorische und autonome Defizite, die durch eine gestörte Übertragung von nozizeptiven, thermischen, mechanischen, chemischen, metabolischen und osmotischen Informationen vom Körper zum Gehirn verursacht werden. Sie können auch gastrointestinale Funktionsstörungen, rezidivierende Lungenentzündungen, Blutdruckschwankungen, posturale Hypotonie und Hypotonie aufweisen.
Die Diagnose basiert auf der klinischen Erkennung von sensorischen und autonomen Funktionsstörungen. Zu den charakteristischen Kriterien gehören Alakrymie (keine Tränen), das Fehlen fungiformer Papillen auf der Zunge, herabgesetzte Kniescheibenreflexe und abnormale Histamin-Tests.
Krankheitsmanagement
Die verfügbaren pharmakologischen Behandlungen zielen darauf ab, die Symptome von Patienten mit Dysautonomie zu lindern, da derzeit keine spezifische Behandlung verfügbar ist.
Menschen mit FD müssen von einem multidisziplinären Team betreut werden, zu dem Neurologen, Physiotherapeuten, Kardiologen, Nephrologen, Augenärzte und andere Fachleute gehören.
Es wird empfohlen, dass Patienten heiße und feuchte Umgebungen meiden.
Analysierte Gene
Bibliographie
Anderson SL, Qiu J, Rubin BY. EGCG corrects aberrant splicing of IKAP mRNA in cells from patients with familial dysautonomia. Biochem Biophys Res Commun. 2003 Oct 17;310(2):627-33.
Bar-Aluma BE. Familial Dysautonomia. 2003 Jan 21 [updated 2021 Nov 4]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Rubin BY, Anderson SL. IKBKAP/ELP1 gene mutations: mechanisms of familial dysautonomia and gene-targeting therapies. Appl Clin Genet. 2017 Dec 15;10:95-103.
Slaugenhaupt SA, Blumenfeld A, Gill SP, et al . Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):598-605.
