Salla-Krankheit

Die Krankheit der Ablagerung freier Sialinsäuren (FSASD), auch Salla-Krankheit genannt, ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Es handelt sich um eine seltene neurodegenerative Erkrankung, außer in Nordfinnland, wo schätzungsweise 1 von 100 Menschen eine Mutation trägt, die die Krankheit verursacht. Die Häufigkeit der Salla-Krankheit liegt weltweit bei etwa einem Fall pro einer Million Menschen.

Die Erkrankung wird durch Mutationen im SLC17A5-Gen verursacht, das für das Sialin-Protein kodiert, das für den Transport freier Sialinsäure aus dem Lysosom verantwortlich ist. Pathogene Varianten in SLC17A5 stören den Transportprozess, wodurch sich große Mengen an Sialinsäure im Lysosom ansammeln und dessen Funktion gestört wird.

Die Salla-Krankheit kann sich in der frühen Kindheit manifestieren oder schleichend auftreten. Tritt sie im Säuglingsalter auf, wird sie als infantile Salla-Krankheit bezeichnet, sie kann schon vor der Geburt auftreten und die Symptome sind sehr schwerwiegend. Weltweit sind nur 150 Fälle gemeldet worden, hauptsächlich in Finnland und Schweden.

Die progressiv einsetzende Salla-Krankheit mit leichtem bis mittlerem Schweregrad und sehr unterschiedlicher Symptomatik ist gekennzeichnet durch fortschreitende leichte bis schwere kognitive Funktionsstörungen, Hypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Spastizität, epileptische Anfälle, Hypomyelinisierung und charakteristische Gesichtszüge. Das Vorhandensein hoher Konzentrationen von freier Sialinsäure im Urin kann ein Hinweis auf die Pathologie sein.

Es gibt keine Behandlung, die Salla-Patienten heilen kann. Die Behandlungen zielen darauf ab, die Symptome zu lindern, und erfordern eine genaue Überwachung durch Kinderärzte und Spezialisten, die einen individuellen Erziehungsplan entwickeln. Auch Physiotherapie wird empfohlen, um den Betroffenen zu helfen, so unabhängig wie möglich zu werden und das Risiko von Verletzungen durch motorische Störungen zu verringern.