Wilson Erkrankung

Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die bei einem von 100 000 Menschen auftritt und zu einer toxischen Anhäufung von intrazellulärem Kupfer führt, vor allem in der Leber und im zentralen Nervensystem. Wenn der Kupfergehalt im Körper nicht kontrolliert wird, wird die Leber im Laufe der Zeit immer stärker geschädigt, bis sie schließlich zirrhotisch wird. Ein kleiner Prozentsatz der Patienten entwickelt in späteren Stadien der Krankheit ein akutes Leberversagen. Darüber hinaus entwickeln die Patienten häufig neurologische Komplikationen und psychiatrische Probleme, die schwerwiegend sein können.

Kupfer ist ein Kofaktor, der für das ordnungsgemäße Funktionieren vieler Enzyme erforderlich ist und daher eine wichtige Rolle im Stoffwechsel spielt. Überschüssiges Kupfer im Körper wird routinemäßig über die Galle ausgeschieden. Patienten mit Morbus Wilson sind nicht in der Lage, überschüssiges Kupfer aus der Nahrung ordnungsgemäß auszuscheiden, so dass es sich hauptsächlich in der Leber und im Gehirn anreichert. Dieses Ausscheidungsproblem ist auf Mutationen im ATP7B-Gen zurückzuführen, das für ein Membranprotein in den Leberzellen kodiert, das für den Transport von Kupfer aus dem Inneren der Leberzellen in die Galle verantwortlich ist.

Die Wilson-Krankheit manifestiert sich gewöhnlich in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter. Am häufigsten treten die Symptome zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr auf, obwohl Fälle bereits im Alter von 5 Jahren gemeldet wurden, und nur ein kleiner Prozentsatz der Fälle bleibt bis zum Alter von 40 Jahren ohne Symptome. Die Symptome der Wilson-Krankheit sind hauptsächlich neurologischer, psychiatrischer und hepatischer Natur.

Psychiatrische Symptome treten in der Regel als erste auf und äußern sich in affektiven und kognitiven Störungen, Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen und Angstzuständen. Neurologische Symptome sind extrapyramidal, d. h. sie betreffen die Bewegungen und umfassen: undeutliches Sprechen, unwillkürliche Muskelkontraktionen, Gangstörungen, Tremor, Parkinsonismus, Krämpfe und seltener Krampfanfälle. Leberschäden äußern sich zunächst als erhöhte AST-ALT-Werte oder Transaminitis, die zu chronischer Hepatitis, Fibrose und schließlich Zirrhose fortschreiten können.

Die Krankheit kann durch die Kontrolle der Kupferaufnahme und -ausscheidung wirksam behandelt werden. Bei Patienten mit einer Kupferüberladung wird eine Chelattherapie durchgeführt, bei der Zinkchelatoren wie D-Penicillamin und Trientin eingesetzt werden, d. h. Medikamente, die die Aufnahme von Zink aus der Nahrung verringern. Einmal eingestellt, werden die Kupferwerte durch die Verwendung von Zinksalz und einer kupferarmen Diät stabil gehalten, obwohl es Fälle gibt, in denen eine fortgesetzte Chelattherapie erforderlich ist.

Eine Lebertransplantation wird für Patienten mit fulminanter Hepatitis oder bei fortschreitender Leberfunktionsstörung ohne Ansprechen auf eine medikamentöse Therapie empfohlen.