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Biotinidase-Mangel

Biotinidasemangel ist eine spät einsetzende Form des multiplen Carboxylasemangels, ein angeborener Stoffwechseldefekt, der unbehandelt durch Krampfanfälle, Atembeschwerden, Hypotonie, Hautausschläge, Haarausfall, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Biotinidase-Mangel wird durch Mutationen im BTD (3p25)-Gen verursacht, die zu einem BTD-Protein mit verminderter oder fehlender Aktivität führen. Dieses Enzym recycelt freies Biotin, das für mehrere abhängige Stoffwechselprozesse von Biotin benötigt wird. Der BTD-Mangel wird als autosomal rezessives Merkmal vererbt, und es gibt mehr als 150 Mutationen, die im BTD-Gen beschrieben sind.

Die Prävalenz des Biotinidasemangels wird auf 1/61.000 geschätzt. Die Häufigkeit von Trägern in der Allgemeinbevölkerung liegt bei etwa 1/120. Die Symptome treten in der Regel in den ersten Lebensmonaten auf, es wurde aber auch ein späteres Auftreten beschrieben.

Genetische Beratung für Eltern von betroffenen Kindern wird empfohlen. Die Eltern sind notwendigerweise heterozygote asymptomatische Träger von Heterozygoten. Geschwister von Patienten mit BTD-Defiziten sollten auf dieses Defizit getestet werden, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Personen mit einem unbehandelten hochgradigen Mangel (weniger als 10 % der mittleren normalen Serum-Biotinidase-Aktivität) weisen unterschiedliche klinische Befunde auf, darunter Krampfanfälle, Hypotonie, ekzematoider Hautausschlag, Alopezie, Ataxie, Hörverlust, Pilzinfektionen und Entwicklungsverzögerung. Stoffwechselbedingt können unbehandelte Kinder eine Ketomilchsäureazidose, organische Azidämie und eine leichte Hyperammonämie aufweisen. Personen mit unbehandeltem partiellem BTD-Mangel (10% bis 30% der mittleren normalen BTD-Aktivität) können asymptomatisch sein, aber während Stressphasen, wie Krankheit, Fieber oder Fasten, können Symptome auftreten, die denen von Personen mit schwerem BTD-Mangel ähnlich sind.

<Die Erkrankung wird durch ein Neugeborenen-Screening erkannt, sofern verfügbar. Andere Fälle werden anhand von klinischen Anzeichen und Symptomen diagnostiziert und durch den Nachweis einer mangelhaften Serum-BTD-Aktivität bestätigt. Eine molekulare Mutationsanalyse des BTD-Gens ist ebenfalls möglich.

Symptome

Die Symptome des BTD-Mangels überschneiden sich mit denen anderer Stoffwechselerkrankungen, einschließlich Holocarboxylase-Synthetasemangel, isoliertem Carboxylasemangel, ernährungsbedingtem Biotinmangel, Zinkmangel und Mangel an essentiellen Fettsäuren.

Gen oder Region untersucht

  • BTD
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