Biotinidase-Mangel

Biotin, Vitamin H oder B7, ist ein wasserlösliches Vitamin, das zur B-Gruppe gehört und in der Ernährung enthalten sein muss. Es ist ein essentieller Nährstoff für eine gute Gehirnfunktion. In der Nahrung ist dieses Vitamin normalerweise an Proteine gebunden, so dass es nicht direkt zugänglich ist. Um Biotin aus den Proteinen freizusetzen, die es binden, produziert die Bauchspeicheldrüse von Säugetieren das Enzym Biotinidase.

Ein Biotinidase-Mangel wird durch pathogene Varianten des dafür kodierenden Gens (BTD) verursacht, die zu einer verminderten oder fehlenden Aktivität des Enzyms und damit zu einer verminderten Fähigkeit zur Aufnahme von Biotin aus der Nahrung führen.

Die Prävalenz des Biotinidase-Mangels wird auf 1 von 61.000 Personen geschätzt, und die Häufigkeit von Trägern in der Allgemeinbevölkerung liegt bei etwa 1 von 120 Personen. Diese Krankheit wird in vielen Ländern in das Neugeborenenscreening aufgenommen.

Die Symptome treten in der Regel zwischen zwei Wochen und zwei Jahren auf, aber es gibt auch Fälle von Patienten, bei denen sich die Krankheit viel später entwickelt hat. Es gibt zwei klinische Erscheinungsformen, eine schwerere und eine mildere, die vom Grad der Biotinidase-Aktivität abhängt.

Personen mit einem ausgeprägten Biotinidase-Mangel, die nicht vom Säuglingsalter an behandelt werden und weniger als 10 % der durchschnittlichen normalen Biotinidase-Aktivität im Serum aufweisen, haben unterschiedliche Symptome wie Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Krampfanfälle, Hypotonie, Hautanomalien (ekzematöser Ausschlag, Alopezie, Candidiasis), Hörverlust und Sehstörungen. Im Stoffwechsel können unbehandelte Kinder eine ketolaktische Azidose, eine organische Azidämie (Azidurie) und eine Hyperammonämie aufweisen.

Personen mit unbehandeltem partiellem BTD-Mangel, die eine durchschnittliche BTD-Aktivität von 10-30 % aufweisen, sind in der Regel symptomlos, können aber in Stresssituationen wie Krankheit, Fieber oder Fasten ähnliche Symptome entwickeln wie Personen mit ausgeprägtem BTD-Mangel, die in der Regel moderater sind.

Kinder, die beim Neugeborenenscreening erkannt und sofort mit Biotin behandelt werden, bleiben ihr Leben lang symptomfrei.

Sie sollten regelmäßig untersucht werden, um ihr Seh- und Hörvermögen zu überprüfen. Nachsorge durch einen Stoffwechselarzt.

Vermeiden Sie den Verzehr von rohen Eiern, da diese Avidin enthalten, ebenso wie das Eiweiß. Avidin bindet sich stark an Biotin und verringert dessen Bioverfügbarkeit.