Dystrophische Dysplasie

Eine seltene Krankheit, die durch Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen und Gelenkfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu multiplen Gelenkkontrakturen führen und hauptsächlich Schultern, Ellenbogen, Interphalangealgelenke und Hüften betreffen.

Die diastrophische Dysplasie ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die zu Verkürzungen der Gliedmaßen und Wirbelsäulendeformationen wie Skoliose und Lordose führt. Die Patienten leiden häufig an Gelenkkontrakturen und früh einsetzender Osteoarthritis.

Die Gesamtprävalenz wird auf 1 Fall pro 100.000 Personen geschätzt. Obwohl die Krankheit in fast allen Bevölkerungsgruppen vorkommt, ist sie in der finnischen Bevölkerung am weitesten verbreitet, wo ein großer Teil der Fälle festgestellt wurde.

Symptome

Neugeborene mit dieser Pathologie weisen einen beidseitigen Klumpfuß, kurze Gliedmaßen, deformierte Handgelenke, adduzierte Daumen, Gaumenspalten und hypoplastische Kiefer auf. In den ersten Lebensmonaten treten Zysten an der Ohrmuschel auf. Das Wachstum ist langsam, Skoliose ist häufig und entwickelt sich progressiv. Die Gelenkdeformitäten sind schwerwiegend und können zu einer Einschränkung der Gelenkbewegung oder Hyperlaxie führen.

Die Ausprägung der Krankheit ist variabel, es gibt sehr schwere und mittelschwere Formen, die sehr spät diagnostiziert werden können.

Krankheitsmanagement

Die verfügbaren Behandlungen zielen darauf ab, die Symptome zu lindern. Operationen an der Halswirbelsäule können bei Personen mit Anzeichen für ein Impingement der Wirbelsäule und zur Korrektur von Klumpfüßen eingesetzt werden. Physiotherapie wird eingesetzt, um frühe Gelenkkontrakturen zu verhindern.

Analysierte Gene

SLC26A2

Bibliographie

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