Neuronale Ceroid-Lipofuscinosen (MFSD8)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) oder Batten-Krankheit sind eine Gruppe erblicher, neurodegenerativer, glatter Speicherkrankheiten, die durch fortschreitende intellektuelle und motorische Beeinträchtigungen, Krampfanfälle und vorzeitigen Tod gekennzeichnet sind. Bei den meisten Formen kommt es zum Verlust des Sehvermögens. Die klinischen Phänotypen werden traditionell nach dem Alter des Auftretens und der Reihenfolge des Auftretens der klinischen Merkmale bei kindlicher, spät-infantiler, jugendlicher und erwachsener Epilepsie unterschieden.
Die klinischen Phänotypen werden traditionell nach dem Alter des Auftretens und der Reihenfolge des Auftretens unterschieden.
Pathogene Varianten in dreizehn Genen (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) sind als Ursache für NCL bekannt. Die Diagnose von NCL basiert auf Enzymaktivitätstests und molekulargenetischen Untersuchungen. In ungewöhnlichen Fällen erfolgt die Diagnose durch die Elektronenmikroskopie von biopsiertem Gewebe. Die diagnostische Teststrategie richtet sich nach dem Alter des Ausbruchs.
NCLs haben die höchsten Inzidenzraten in Nordeuropa und den USA mit 1 Fall pro 12.500 Einwohner.
Analysierte Gene
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