Pyridoxinabhängige Epilepsie
Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurometabolische Erkrankung, die durch wiederkehrende Anfälle in der Kindheit gekennzeichnet ist und die zwar auf Antiepileptika, aber auf Pyridoxin, das sogenannte Vitamin B6, anspricht.
Die Prävalenz von PDD wird auf 1 von 20.000 bis 1 von 783.000 Lebendgeburten geschätzt.
Symptome
Krampfanfälle treten in der Regel in der Neugeborenenperiode auf und sind wiederkehrend, in einigen Fällen können sie sogar vor der Geburt auftreten. Sie können auch nach dem zweiten Lebensmonat und in selteneren Fällen zwischen einem Jahr und der Pubertät auftreten.
Häufig entwickeln die Patienten eine geistige Behinderung, insbesondere eine Sprachstörung. Ein frühes Auftreten der Anfälle und eine verzögerte Behandlung können das Risiko einer geistigen Behinderung erhöhen.
Krankheitsmanagement
Patienten mit PED werden lebenslang mit Pyridoxin oder Vitamin B6 behandelt. Die Pyridoxindosis wird mit zunehmendem Alter erhöht und kann manchmal vorübergehend erhöht werden, um eine Verschlimmerung von Anfällen und Enzephalopathie zu verhindern.
Analysierte Gene
Bibliographie
Falsaperla R, Vari MS, Toldo I, et al . Pyridoxine-dependent epilepsies: an observational study on clinical, diagnostic, therapeutic and prognostic features in a pediatric cohort. Metab Brain Dis. 2018 Feb;33(1):261-269.
Gospe SM Jr. Pyridoxine-Dependent Epilepsy - ALDH7A1. 2001 Dec 7 [updated 2021 Jul 29]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Plecko B, Paul K, Paschke E, et al . Biochemical and molecular characterization of 18 patients with pyridoxine-dependent epilepsy and mutations of the antichitin (ALDH7A1) gene. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):19-26.
Salomons GS, Bok LA, Struys EA, et al . An intriguing "silent" mutation and a founder effect in antiquitin (ALDH7A1). Ann Neurol. 2007 Oct;62(4):414-8.
