Pyridoxinabhängige Epilepsie

Alpha-Aminoadipic Semialdehyd (alpha-AASA)-Dehydrogenase-Mangel führte bei einer beträchtlichen Anzahl von Patienten zu einer Pyridoxin-abhängigen Epilepsie. Alpha-AASA-Dehydrogenase-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine neugeborene epileptische Enzephalopathie gekennzeichnet ist, bei der die Anfälle gegen Antiepileptika resistent sind, aber sofort auf die Verabreichung von Pyridoxin reagieren. Erhöhte Plasma- und Harnkonzentrationen von alpha-AASA sind mit pathogenen Mutationen im alpha-AASA-Dehydrogenase-Gen (ALDH7A1/Antiquitin) assoziiert.

In einer Studie von Plecko et al. an 18 Patienten mit beginnenden neonatalen Anfällen machte die c.1279G>C-Mutation im ALDH7A1-Gen 12 von 36 Allelen aus. Diese Variante führt zu einer p.Glu427Gln-Substitution. In-vitro-Studien zur funktionellen Expression in Ovarialzellen von Hamstern zeigten, dass das mutierte Enzym keine nachweisbare Aktivität aufwies.

Salomons et al. identifizierten eine homozygote 1279G>C-Mutation bei 7 niederländischen Patienten aus 4 anscheinend nicht verwandten Familien mit Pyridoxin-abhängiger Epilepsie.

Analysierte Gene

ALDH7A1

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