Bloom-Syndrom

Das Bloom-Syndrom ist eine Krankheit, die sich durch eine hohe genomische Instabilität auszeichnet, die zu Brüchen und Umlagerungen in den Chromosomen der Betroffenen führt. Die Pathologie wird durch das Vorhandensein von Mutationen im BLM-Gen verursacht, das für ein Protein aus der Familie der Helikasen kodiert, das an der DNA-Reparatur beteiligt ist. Sein Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Die globale Prävalenz der Krankheit ist unbekannt, aber sie ist in der aschkenasisch-jüdischen Bevölkerung häufiger, wo sie auf etwa 1 von 48.000 Geburten geschätzt wird. Bis heute wurden mindestens 300 Fälle des Bloom-Syndroms registriert.

Die Symptomatologie, die diese Krankheit kennzeichnet, ist vielfältig: häufigeres Auftreten von Krebs in jungen Jahren (aufgrund der hohen genomischen Instabilität), geringes Wachstum, Teleangiektasie (Vorhandensein von kleinen erweiterten Blutgefäßen in Haut und Schleimhäuten), Vorhandensein von hypo- und hyperpigmentierten Bereichen auf der Haut, Anfälligkeit für Infektionen aufgrund des Mangels an bestimmten Immunglobulinen, Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit bei Männern und vorzeitige Menopause bei Frauen.

Derzeit gibt es keine Heilung für die Krankheit. Die Behandlung der Pathologie hängt von den Symptomen ab, einschließlich der Behandlung mit Immunglobulinen bei Mangelerscheinungen, Hautschutz und/oder spezifischer Behandlung von möglichen Krebserkrankungen. Die Gabe von Wachstumshormonen wurde ebenfalls als Teil der Behandlung vorgeschlagen, es gibt jedoch eine gewisse Kontroverse bezüglich ihres Einsatzes, da sie mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Tumoren bei Kindern in Verbindung gebracht wurde.