Bloom-Syndrom

Das Bloom-Syndrom ist eine Krankheit, die durch eine hohe genetische Instabilität gekennzeichnet ist, die zu Brüchen und Umlagerungen in den Chromosomen der Betroffenen führt. Die Pathologie wird durch das Vorhandensein von Mutationen im BLM-Gen verursacht, das für ein Protein der Helikase-Familie kodiert, das an der DNA-Reparatur beteiligt ist. Das Vererbungsmuster ist autosomal rezessiv.

Die Gesamthäufigkeit der Krankheit ist nicht bekannt, sie ist jedoch in der jüdischen oder aschkenasischen Bevölkerung am häufigsten, wo sie auf etwa 1 von 48 000 Geburten geschätzt wird. Bislang wurden mindestens 300 Fälle des Bloom-Syndroms gemeldet.

Die Symptomatik, die diese Krankheit kennzeichnet, ist vielfältig: Erhöhtes Auftreten von Krebs in jungen Jahren (aufgrund der hohen genetischen Instabilität), Kleinwuchs, Teleangiektasien (Vorhandensein von kleinen erweiterten Blutgefäßen in der Haut und den Schleimhäuten), Vorhandensein von hypo- und hyperpigmentierten Bereichen in der Haut, Anfälligkeit für Infektionen aufgrund des Mangels an bestimmten Immunglobulinen, Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit bei Männern und frühe Menopause bei Frauen.

Eine Heilung der Krankheit ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung der Pathologie hängt von den Symptomen ab und umfasst eine Behandlung mit Immunglobulinen bei Mangelerscheinungen, Hautschutz und/oder spezifische Behandlungen für Krebs, der auftreten kann. Die Verabreichung von Wachstumshormonen wurde ebenfalls als Teil der Behandlung vorgeschlagen, allerdings ist ihre Verwendung umstritten, da sie mit einem erhöhten Risiko der Tumorentwicklung bei Kindern in Verbindung gebracht wurde.