Glutarazidurie Typ 2

Der Mangel an multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase (MADD), auch bekannt als Glutarsäureanämie Typ 2, ist eine autosomal rezessive Störung des Glutarsäure-, Acetylcholin-, Fettsäure- und Aminosäurestoffwechsels.Es handelt sich um eine autosomal rezessive Störung des Glutarsäure-, Acetylcholin-, Fettsäure- und Aminosäurestoffwechsels.

Die Häufigkeit dieses Stoffwechseldefizits wird auf 1 von 250.000 Menschen geschätzt, wobei es große Unterschiede zwischen den Ländern und Ethnien gibt. Am häufigsten ist sie in China, wo das Vorhandensein der c.250G>A-Variante in der ethnischen Gruppe der Han eine Häufigkeit von 1,35 % aufweist.

Es handelt sich um eine klinisch heterogene Störung. Die schwersten Manifestationen der MADD treten in der Regel in den ersten Lebensstunden auf und umfassen eine metabolische Azidose, eine schwere Kardiomyopathie und eine Lebererkrankung, mit oder ohne angeborene Anomalien. Leichtere Fälle hingegen manifestieren sich vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter mit episodischen metabolischen Dekompensationen, hypoketotischer Hypoglykämie, Erbrechen, Muskelschwäche und Atemstillstand sowie anderen Symptomen.

Fasten und Supplementierung mit Riboflavin, L-Carnitin und CoQ10 sind zu vermeiden. Eine Einschränkung der Fett- und Eiweißzufuhr kann bei ausgewählten Patienten je nach Schweregrad der Erkrankung eine wirksame Behandlung darstellen.

Für jede metabolische Dekompensation sollten Notfallmaßnahmen zur Verfügung stehen. Die Akutbehandlung umfasst die Einweisung des Patienten in ein Krankenhaus und die Verabreichung von intravenöser Flüssigkeit, die mindestens 10 % Dextrose enthält, sowie eine Bikarbonattherapie in Abhängigkeit von der Stoffwechsellage.