Pendred Syndrom
Das Pendred-Syndrom ist eine Pathologie, die durch beidseitigen sensorineuralen Hörverlust und Schilddrüsenkropf mit oder ohne Hypothyreose gekennzeichnet ist.
Die meisten Patienten mit Pendred-Syndrom haben homozygote oder compound heterozygote Mutationen im SLC26A4-Gen, das für Pendrin kodiert, ein Protein, das in Innenohr-, Schilddrüsen-, Nieren- und Bronchialepithelzellen exprimiert wird. Pendrin wirkt, indem es den Transport von Jod, Chlorid und Bikarbonat in die Zellen erleichtert.
Das Pendred-Syndrom macht bis zu 10 % aller Fälle von angeborener Schwerhörigkeit aus und seine Prävalenz wird auf 1-9 Fälle pro 100.000 Einwohner geschätzt. Das Pendred-Syndrom ist damit die häufigste Ursache für syndromale Taubheit.
Symptome
Eine meist beidseitige Schwerhörigkeit ist bei allen Patienten mit Pendred-Syndrom vorhanden und tritt in der Regel auf, bevor das Kind Sprache und Sprechen entwickelt. In seltenen Fällen entwickelt sie sich in der Kindheit progressiv. Der Mangel äußert sich in einer mangelnden Reaktion auf Geräusche oder in einer Verzögerung der Sprachentwicklung. Es treten Fehlbildungen des Innenohrs wie ein vergrößerter vestibulärer Aquädukt und eine Hypoplasie der Cochlea auf.
Eine Schilddrüsenvergrößerung ist in mehr als der Hälfte der Fälle vorhanden und entwickelt sich in der Regel zwischen Kindheit und Jugend zu einer multinodulären Struma. Die Entwicklung der Struma ist jedoch sehr unterschiedlich, selbst bei betroffenen Mitgliedern derselben Familie, und hängt zum Teil von der Jodzufuhr über die Nahrung ab.
Krankheitsmanagement
Die Behandlung des Pendred-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome. Pendred-Patienten müssen von einem multidisziplinären Team betreut werden, um Hörprobleme zu beurteilen (manchmal sind Cochlea-Implantate, d. h. Geräte zur Stimulierung des Hörnervs, erforderlich), die Schilddrüsenfunktion zu überwachen (in einigen Fällen ist eine pharmakologische Behandlung oder eine Operation erforderlich) und eine genetische Beratung anzubieten.
Analysierte Gene
Bibliographie
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