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Peters plus Syndrom

Das Peters plus-Syndrom ist durch Vorderkammeraugenanomalien, kurze Gliedmaßen mit breiten distalen Extremitäten, charakteristische Gesichtszüge, Lippen-/Gaumenspalte und variable Entwicklungsverzögerung/intellektuelle Behinderung gekennzeichnet. Der häufigste Vorderkammerdefekt ist die Peters-Anomalie, bestehend aus zentraler Hornhauttrübung, Verdünnung der hinteren Hornhaut und iridokornealen Verwachsungen. Katarakte und Glaukome sind häufig. Eine Entwicklungsverzögerung wird bei etwa 80% der Kinder beobachtet; die geistige Behinderung kann von leicht bis schwerwiegend reichen. Weitere assoziierte Anomalien, über die bei einigen Patienten berichtet wird, sind angeborene Herzfehler (d.h. hypoplastisches linkes Herz, Fehlen der rechten Pulmonalvene, bikuspidale Pulmonalklappe), genitourinäre Anomalien (Hydronephrose, Nierenhypoplasie, Nieren- und Harnleiterduplikation, multizystische dysplastische Nieren, glomerulozystische Nieren) und angeborene Hypothyreose.

Die Diagnose des Peters-Plus-Syndroms ist eine klinische Diagnose, die durch die Identifizierung von biallelischen B3GLCT-pathogenen Varianten auf molekulargenetischen Tests bestätigt werden kann.

Zusammen mit der Behandlung von Glaukom und Katarakt müssen Sie aufgrund der Hornhautbeteiligung eine vollständige Keratoplastik durchführen.

Gen oder Region untersucht

  • B3GALTL
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