Peters plus Syndrom

Autosomal rezessive kongenitale Glykosylierungsstörung, die zu Augenanomalien, Kleinwuchs, Lippenspalten, charakteristischen Gesichtszügen und geistiger Behinderung führt.

Das Peters-Plus-Syndrom ist ein syndromaler Defekt der Augenentwicklung genetischen Ursprungs. Der Phänotyp ist variabel und kann Augenanomalien, kurze Gliedmaßen, charakteristische Gesichtszüge, Gaumenspalte, Lippenspalte usw. umfassen. Die Krankheit beginnt im Neugeborenenalter. Sie wird autosomal rezessiv vererbt.

Es handelt sich um eine seltene Krankheit mit einer geschätzten Prävalenz von weniger als 1 Fall pro 1.000.000 Einwohner.

Symptome

Die Dysgenesie des vorderen Segments der Augenhornhaut (bekannt als Peters-Anomalie) tritt aufgrund von Veränderungen in der Augenentwicklung auf, die mit iridokornealen Verwachsungen, Katarakten und Glaukom einhergehen können. In der Regel, aber nicht immer, sind beide Augen betroffen. Wachstumsdefizite und Verkürzung der Gliedmaßen, Brachydaktylie, charakteristische Gesichtszüge, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und variable Entwicklungsverzögerungen treten auf.

Eine Entwicklungsverzögerung ist bei etwa 80 % der betroffenen Kinder zu beobachten; die geistige Behinderung kann von leicht bis schwer reichen. Zu den weiteren Anomalien, die bei einigen Patienten beschrieben wurden, gehören angeborene Herzfehler, Anomalien des Urogenitaltrakts und angeborene Hypothyreose.

Krankheitsmanagement

Eine totale Keratoplastik (Hornhauttransplantation) sollte in Betracht gezogen werden, wenn die Hornhaut vor dem Alter von 3-6 Monaten betroffen ist und sich leichte iridokorneale Adhäsionen lösen. Chirurgischer Eingriff bei Glaukom, falls erforderlich.

Periodische medizinische Untersuchungen zur Beurteilung der Entwicklung und Nachsorge durch einen Kinderaugenarzt. Es wird empfohlen, bei Patienten mit diesem Syndrom keine Kortikosteroid-Medikamente einzunehmen, da sie das Risiko eines Glaukoms erhöhen.

Analysierte Gene

B3GALTL

Bibliographie

Lesnik Oberstein SAJ, Ruivenkamp CAL, Hennekam RC. Peters Plus Syndrome. 2007 Oct 8 [updated 2017 Aug 24]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Totoń-Żurańska J, Kapusta P, Rybak-Krzyszkowska M, et al. Contribution of a Novel B3GLCT Variant to Peters Plus Syndrome Discovered by a Combination of Next-Generation Sequencing and Automated Text Mining. Int J Mol Sci. 2019 Nov 28;20(23):6006.

Zhang A, Venkat A, Taujale R, et al. Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human β1,3-glucosyltransferase. J Biol Chem. 2021 Jul;297(1):100843.

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