Nicht syndromischer Hörverlust und Taubheit, DFNB1

Hörverlust ist der häufigste sensorische Defekt und betrifft ein bis drei von 1.000 Neugeborenen, wobei die Hälfte der Fälle genetischen Faktoren zugeschrieben wird. Autosomal rezessive nicht-syndromische Taubheit oder DFNB1 ("Nonsyndromic hearing loss and deafness") betrifft 70% der Neugeborenen mit angeborenem erblichen Hörverlust und ist durch totalen oder partiellen Hörverlust gekennzeichnet.

Es wurden mehr als 90 Gene identifiziert, von denen die meisten an der Entwicklung und Funktion des Innenohrs beteiligt sind, deren Veränderung mit einer Art von Taubheit, sowohl syndromisch als auch nicht-syndromisch, oder beiden gleichzeitig verbunden ist. In der kaukasischen Bevölkerung sind jedoch Mutationen im GJB2-Gen, das für Connexin 26 kodiert, für 60% der Fälle von autosomal rezessiv nicht-syndromischer neurosensorischer Taubheit weltweit verantwortlich.

DFNB1 nicht-syndromale Schwerhörigkeit und Taubheit ist von Geburt an vorhanden und nicht progressiv, das heißt, sie verschlechtert sich nicht im Laufe der Zeit. Der Grad der Taubheit variiert stark zwischen Individuen, sogar zwischen betroffenen Mitgliedern derselben Familie, und wird in vier phänotypische Kategorien eingeteilt: leicht, mittelgradig, schwer und tief. Studien zeigen, dass die Schwere vom Einfluss der Mutationen, die bei den Patienten vorhanden sind, auf das Connexin-26-Protein abhängt.

Verwendung von Hörgeräten; Anmeldung zu geeigneten Bildungsprogrammen; die Option einer Operation (Cochlea-Implantation) in Betracht ziehen, um das Hören bei Menschen mit schwerer Taubheit zu verbessern. Diese Geräte, die versuchen, die Funktion des Innenohrs zu simulieren, stellen jedoch das normale Hören nicht wieder her.