Mukolipidose Typ II

Sie gehört zu einer Gruppe von Stoffwechselkrankheiten, die die Produktion oder Funktion lysosomaler Enzyme beeinträchtigen. Sie ist durch geistige Retardierung und eine gestörte Knochenentwicklung gekennzeichnet.

Mukolipidosen sind eine Gruppe von Krankheiten, die die lysosomale Speicherung betreffen und bei denen eine Veränderung der Enzyme vorliegt, die im Lysosom wirken. Wenn diese Enzyme nicht richtig funktionieren, sind die Zellen nicht in der Lage, bestimmte Stoffe wie Kohlenhydrate und Lipide abzubauen, was zu Zell- und Gewebeschäden in mehreren Organen führt.

Mukolipidosen werden in 4 Typen eingeteilt, je nachdem, welches lysosomale Enzym betroffen ist. Die Mukolipidose vom Typ II wird durch einen Mangel des Enzyms N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase verursacht, der durch pathogene Varianten im GNPTAB-Gen hervorgerufen wird.

Die Prävalenz der Mukolipidose Typ II beträgt etwa 1 Fall pro 1.000.000 Menschen, obwohl sie in bestimmten geografischen Gebieten wie der Region Saguenay-Lac-Saint-Jean in Quebec höher sein kann.

Symptome

Bei der Mukolipidose vom Typ II zeigen die Patienten von Geburt an körperliche Anzeichen wie eine abnorme Entwicklung des Skeletts, charakteristische Gesichtszüge, eingeschränkte Gelenkbewegungen und eine verzögerte motorische Entwicklung. Andererseits kommt es zu einer Vergrößerung lebenswichtiger Organe wie Leber, Milz, Mitral- und Aortenherzklappen. Im Bereich der Atemwege kommt es zu einer Verdickung der Schleimhäute und einer Versteifung des Bindegewebes, was zu Atemversagen und Infektionen führt. Die meisten Patienten überleben die frühe Kindheit nicht.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine Heilung für diese Krankheit und die Behandlung ist palliativ. Es gibt Programme zur Förderung der kognitiven Entwicklung sowie zur Überwachung der Atem- und Herzfunktionen. In einigen Fällen ist eine Unterstützung der Atmung oder eine assistierte Beatmung erforderlich.

Analysierte Gene

GNPTAB

Bibliographie

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