Multiple endokrine Neoplasie 2B
Die endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) ist eine Erbkrankheit, die das endokrine System, einschließlich der Schilddrüse, der Nebenschilddrüse und der Nebennieren, betrifft. Der Vererbungstyp ist autosomal dominant. MEN2 wird in zwei Subtypen unterteilt: MEN2A und MEN2B. Die Prävalenz liegt bei MEN2A bei 13-24 und bei MEN2B bei 1-2 pro Million Menschen. MEN2B ist die aggressivere Form der Krankheit, daher haben Patienten mit diesem Subtyp eine schlechtere Prognose als Patienten mit MEN2A.
Analysierte Gene
Bibliographie
Carlson, K. M., Bracamontes, J., Jackson, C. E., et al . Parent-of-origin effects in multiple endocrine neoplasia type 2B. American journal of human genetics. 1994 Dec;55(6):1076-82.
Carlson, K. M., Dou, S., Chi, D., et al . Single missense mutation in the tyrosine kinase catalytic domain of the RET proto-oncogene is associated with multiple endocrine neoplasia type 2B. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 1994 Feb 15;91(4):1579-83.
Eng C. Multiple Endocrine Neoplasia Type 2. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Eng, C., Mulligan, L. M., Smith, D. P., et al . Mutation of the RET proto-oncogene in sporadic medullary thyroid carcinoma. Genes, chromosomes & cancer. 1995 Mar;12(3):209-12.
Eng, C., Smith, D. P., Mulligan, L. M., et al . A novel point mutation in the tyrosine kinase domain of the RET proto-oncogene in sporadic medullary thyroid carcinoma and in a family with FMTC. Oncogene. 1995 Feb 2;10(3):509-13.
Mathiesen, J. S., Effraimidis, G., Rossing, M., et al . Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Seminars in cancer biology. 2022 Feb;79:163-179.
Puñales, M. K., Graf, H., Gross, J. L., et al . RET codon 634 mutations in multiple endocrine neoplasia type 2: variable clinical features and clinical outcome. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2003 Jun;88(6):2644-9.
