Multiple endokrine Neoplasie 2B
Die endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) ist eine Erbkrankheit, die das endokrine System, einschließlich der Schilddrüse, der Nebenschilddrüse und der Nebennieren, betrifft. Der Vererbungstyp ist autosomal dominant. MEN2 wird in zwei Subtypen unterteilt: MEN2A und MEN2B. Die Prävalenz liegt bei MEN2A bei 13-24 und bei MEN2B bei 1-2 pro Million Menschen. MEN2B ist die aggressivere Form der Krankheit, daher haben Patienten mit diesem Subtyp eine schlechtere Prognose als Patienten mit MEN2A.
Symptome
MEN2A: Dieser Subtyp tritt bei 90 % der MEN2-Patienten auf. Er ist assoziiert mit medullärem Schilddrüsenkarzinom (MTC), Phäochromozytom (Nebennierentumor), primärem Hyperparathyreoidismus, MEN2A in Verbindung mit lichenoider kutaner Amyloidose, MEN2A in Verbindung mit Morbus Hirschsprung und familiärem MTC.
MEN2B: Die ersten Symptome treten häufig in einem sehr jungen Alter auf. Subtyp 2B ist ebenfalls mit CMT und Phäochromozytom assoziiert wie Subtyp 2A, weist jedoch keinen Hyperparathyreoidismus auf und kann auch Ganglioneuromatose des Aerodigestivtrakts, muskuloskelettale und ophthalmologische Anomalien entwickeln. Die ersten Anzeichen dieses Subtyps sind in der Regel chronische Verstopfung, abdominale Distension, Diarrhö oder Megakolon bei der Geburt. Die Patienten zeigen auch Entwicklungsanomalien wie Schleimhautneurome der Lippen und der Zunge, Lippenknötchen und einen marfanoiden Habitus (mit Skelettanomalien und Gelenklaxität).
Zu den häufigen Symptomen des medullären Schilddrüsenkarzinoms gehören Atem- und Schluckbeschwerden, Heiserkeit, Stimmveränderungen und vergrößerte Lymphknoten im Halsbereich. Zu den klinischen Merkmalen im Zusammenhang mit Phäochromozytomen gehören Bluthochdruck, Kopfschmerzen, Zittern, Herzklopfen, übermäßiges Schwitzen, Angst und Nervosität. Bei Hyperparathyreoidismus sind Müdigkeit, Schwäche, Gelenk- und Muskelschmerzen, Nierensteine, Übelkeit und Erbrechen, Verstopfung und Unterleibsschmerzen häufig.
Krankheitsmanagement
Die Behandlung von MEN2 hängt vom Subtyp und den Symptomen des Patienten ab. Die Thyreoidektomie (chirurgische Entfernung der Schilddrüse) ist eine der wichtigsten Behandlungsmethoden für MEN2. Die Entfernung der mit diesen Störungen verbundenen Drüsen wird auch zur Behandlung von CMT und Phäochromozytom empfohlen. Zwei Tyrosinkinaseinhibitoren, Vandetanib und Cabozantinib, wurden von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) und der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) für die Behandlung von Patienten mit fortgeschrittenem progressivem TNBC zugelassen.
Analysierte Gene
Bibliographie
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