Hämochromatose (HFE verwandt)

Hämochromatose ist eine Krankheit, die zu einer systemischen Eisenüberladung führt. Sie wird durch Defekte im HFE-Gen verursacht, das für das Hormon Hepcidin kodiert, das an der Eisenhomöostase beteiligt ist.

Die mit dem HFE-Gen assoziierte hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch eine erhöhte Eisenaufnahme durch die Magen-Darm-Schleimhaut gekennzeichnet ist. Wenn Eisen im Übermaß vorhanden ist, wird es zu einer gefährlichen Substanz, da es sich im Gewebe anreichern kann und freie Radikale verursacht, die mit anderen Molekülen interagieren und Zellschäden verursachen. Die Schäden auf zellulärer Ebene beeinträchtigen schließlich die ordnungsgemäße Funktion von Geweben und Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, Hormonsystem und Gelenken.

HH ist mit einer Prävalenz von 1/300 in der Bevölkerung relativ häufig.

Symptome

Es ist wichtig, zwischen der primären oder erblichen Hämochromatose, die durch Veränderungen in den Genen verursacht wird, die an der Regulierung des Eisenspiegels beteiligt sind, und der sekundären oder erworbenen Hämochromatose zu unterscheiden, die durch Behandlungen oder Krankheiten verursacht wird, die zu einer Eisenanreicherung im Körper führen. Dazu gehören Eisenüberschuss in der Nahrung, juvenile Hämochromatose, Anämien (Thalassaemia major, Sichelzellkrankheit, chronisch erworbene Anämien), chronische Lebererkrankungen usw.

In den frühen Stadien der hereditären Hämochromatose sind die Patienten symptomlos, doch mit zunehmendem Gesamteisengehalt im Körper können unbehandelt Symptome wie Gelenkschmerzen (das häufigste Symptom), Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Ermüdung der Gelenke (das häufigste Symptom) auftreten.ntoma), Müdigkeit, Bauchschmerzen, Herzprobleme, vorzeitige Menopause, Signifikanz, Schädigung der Nebennieren und Leberversagen, um nur einige zu nennen.

Es gibt viele Menschen, die zwar genetisch prädisponiert sind, eine Hämochromatose zu entwickeln, aber im Laufe ihres Lebens keine Symptome entwickeln. Sie können jedoch erhöhte Serumferritinwerte aufweisen, und es ist ratsam, sie zu überwachen.

Krankheitsmanagement

Vermeiden Sie bei HH-Patienten Nahrungsergänzungsmittel, die Mineralien, Eisen und Vitamin C enthalten. Vermeiden Sie rohe Meeresfrüchte und Alkohol bei Patienten mit Leberschäden. Zur Überwachung des Serumferritinspiegels sollten regelmäßige Tests durchgeführt werden.

Wird eine Eisenakkumulation festgestellt, ist das am häufigsten angewandte Verfahren zur Senkung des Eisengehalts die Phlebotomie, d. h. die Blutentnahme, die in der Regel einmal pro Woche erfolgt. Eine weitere verfügbare Therapie ist die Verwendung von Eisenchelatbildnern, die jedoch angesichts der Nebenwirkungen und der Wirksamkeit der Phlebotomie nicht empfohlen wird, es sei denn, der Patient hat eine erhöhte Serumferritinkonzentration, die mit einer Anämie einhergeht.

Analysierte Gene

HFE

Bibliographie

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