家系、特徴、そして健康
テクノロジー, ラボラトリー, および規制
tellmeGen™
研究室
あなたのサンプルは、欧州経済領域で完全に分析されます。当社の参照研究所は、Eurofins Genomics（デンマーク）、GenePlanet（スロベニア）、MGI（ポーランド）であり、毎月分析する大量のサンプルを、マイクロアレイ（DNAチップ）と全ゲノムシーケンシング（WGS）の両方で、標準化されたプロセスで処理する準備ができています。 あなたの口腔サンプルからDNAを抽出し、生データを生成するのはラボです。解析と解釈は、弊社の遺伝学者、バイオインフォマティシャン、医師のチームが行います。このように、各ステップで品質を管理しています：
ヨーロッパでの分析：すべての実験室プロセスは欧州経済領域内で行われ、欧州のデータ保護規制に従います。
認定品質：ISO/IEC 17025のような、貴社の事業活動の基準に準拠して認定または公認された品質マネジメントシステム。
大規模プロセス: 大量のサンプルを確実に分析するための標準化されたワークフロー。
生データの品質：研究所がDNAを抽出し、データを生成します。データは解析に進む前に品質管理チェックを通過します。
独自の解釈：遺伝学者、バイオインフォマティシャン、医師からなる当社のチームが、お客様のデータを分析・解釈します。
完全なトレーサビリティ：各レポートは、生成されたソフトウェアのバージョンとデータにリンクされています。
テクノロジー：Illuminaマイクロアレイ（Starter および Advanced）
Starter および Advanced では、遺伝子解析の世界的権威である Illumina 社のジェノタイピングマイクロアレイを採用しており、ゲノム全体にわたる 750,000 個の遺伝子マーカー（SNP）を高精度で測定します。これを基盤として、当社の科学チームは、健康、個人的な特性、祖先のレポートを強化するために選択された、10,000 を超える独自のマーカーを組み込んでいます。さらに、主要マーカーのプローブを 2 倍にして、各分析の再現性を検証しています。その結果、詳細で信頼性の高い遺伝子情報が得られ、あなた自身をよりよく知り、健康に関する意思決定を医師と共に行うのに役立ちます。
研究および臨床実践における応用
マイクロアレイ技術は、大規模な遺伝学研究や臨床現場で確立されたツールです。弊社のマーカーセレクションは、健康、個人の特徴、祖先に関する堅固な結果を得るために考案されており、バリアントのインピュテーションを最適化します。
グローバルコンテンツ
チップは、世界中の集団を網羅するように設計されたマーカーベースであり、臨床的および研究的関心のあるバリアントと品質管理マーカーが含まれています。そのため、あなたの出身地に関わらず、あなたの結果は関連性があります。
1300万のインピュテーションによるバリアント
我々のチームの知識と強力な計算能力を組み合わせています。インピュテーションは、チップが直接測定しない変異を、測定した変異から推定する統計的手法であり、これにより、750,000のマーカーの分析を1300万の変異に拡張し、特に頻度の高い変異（頻度1%以上）において高い信頼性を実現しています。これにより、チップをはるかに超える関連性を研究することができます。
高精度、高品質なエッセイ
チップに含まれる主要マーカーと品質管理マーカーの二重測定により、各分析で一貫した再現性のある結果が保証されます。
テクノロジー：全ゲノムシーケンシング（Ultra WGS 30x）
tellmeGen Ultra WGS (30x) では、マーカーの選択に限定されず、約30億塩基対のほぼ全体にあたる全ゲノムをシーケンスします。ジェノタイピング技術が数十万のマーカーを測定するのに対し、シーケンシングはDNAを直接読み取るため、チップでは測定できないまれなバリアントを研究することも可能です。各位置は平均約30回読み取られ（カバレッジ30x）、各読み取りの堅牢性を確保しています。一文字の変更（SNV）および小さな挿入・欠失を識別するために、Googleによって開発され、ゲノム科学で広く使用されているAIモデルであるDeepVariantを使用しています。
構造的変異と異常の完全な読み取り
全ゲノムシーケンシングは、一塩基変異、まれな変異、コピー数変異（CNV）、大きな挿入および欠失、タンデムリピート、転座など、幅広いゲノム変化を検出します。本日、当社のレポートは一塩基変異および小さな挿入・欠失の解釈を行い、将来のアップデートで残りの解釈を組み込む予定です。さらに、ゲノムデータファイル（FASTQ、CRAM、VCF）が提供されます。
更新された、一貫した結果
tellmeGen Ultra WGS (30x) は、tellmeGen+ の最初の 3 ヶ月間無料が含まれています。これは、検査を再度実施することなく、新しいアップデートや機能が自動的に結果に組み込まれる年間サブスクリプションです。ゲノムは一度シーケンスされ、その分析はあなたと共に成長し続けます。
ソフトウェアと規制：系統的かつ検証可能な作業
tellmeGen はGENELINK, S.L. のブランドであり、スペインで認可された医療センター（番号11540）で、遺伝学分野で10年以上の経験があります。当社のソフトウェアは、最も要求の厳しい安全クラスにおけるIEC 62304規格に準拠して開発されており、すべての製品で同じ参照ゲノム（GRCh37）を使用しています。当社の品質管理システムはISO 13485規格に準拠しており、BSI（認証機関2797）による認証プロセス中です。BSIは、規則（EU）2017/746に従って、当社のソフトウェアをクラスC製品としても評価しています。CE-IVDマーキングは2027年3月に取得する予定です。
確実で信頼できる結果
品質をスピードより優先：サンプルのカバレッジが20倍に達しない場合、結果は公開されず、保管され、チームによってレビューされます。また、品質が十分でないと判断された位置は「バリアントなし」ではなく、「評価不能」としてマークされます。30回ほど各文字をレビューし、ぼやけたページはそのままではなく指摘されるような本を読むことを想像してみてください。それが私たちの働き方です。私たちのレポートは予測的かつ情報的です。ご自身を知り、医師と話すのに役立ちますが、診断ではありません。
