遺伝的脆弱性は、個人が持つ遺伝情報が特定の表現型に与える 影響の度合い を測定するものです。表現型とは、遺伝子型（DNAに表される情報）の、目に見える発現または現れのことです。これは、個人を取り巻く環境やライフスタイルによって、多かれ少なかれ決定される可能性があります。一塩基多型（SNPsとして知られる）の解析や、多因子リスクスコアリング手法の適用により、健康状態や複雑な形質を発症する遺伝的脆弱性を推定することが可能です。
「薬理遺伝学は、個人の遺伝的変異が特定の薬剤に対する反応に与える影響を研究する生物学的学問分野です。これにより、最も効果的な薬剤を特定し、より良い用量と最適な濃度を適用することが可能になり、個々の遺伝子パターンに応じた望ましくない副作用を回避できます。これは、処方における経験主義から距離を置き、入院の必要性と関連費用を大幅に削減することを可能にします。有効成分が投与されると、吸収され、作用部位まで分布し、そこで基質（受容体や酵素）と相互作用し、代謝され、その後排泄されます。これらの各ステップで、臨床結果が異なる遺伝的変異が存在する可能性があります。最終的な目標は、ヒトゲノムの増大する複雑さを解き明かし、個々の遺伝的変異が薬物代謝にどのように影響するかを理解するために、ゲノムの理解を深めることであり、これは今後の数十年の課題であり、臨床実践におけるその重要な影響から優先事項となっています。」
