遺伝カウンセリング
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遺伝カウンセリングは、遺伝性疾患に罹患している、あるいは罹患する危険性のある個人や家族に対して、情報を提供し、教育し、支援するものである。遺伝カウンセリング相談（オンライン又は対面）の際、医師は本人や家族にリスクを伝え、診断や感受性検査を行い、取るべき行動を提案します。また、将来の世代のリスクについても説明し、様々な治療法についても説明します。
1. 遺伝カウンセリングの目的：
米国人類遺伝学会によれば、遺伝カウンセリングの目標は以下の通りである：
遺伝性疾患の解釈、予後、治療について知らせること。
遺伝メカニズムとその近親者への遺伝的リスクまたは確率の理解を可能にする。
リスクを減らすための生殖の選択肢について話し合う。
リスク、目標、価値観に対する個人の認識に基づき、許容可能な選択肢の個人による選択を促進する。
障害の存在とその再発リスクへの適応を促進する。
2.誰が遺伝子検査の恩恵を受けられますか？
3.遺伝カウンセリングの適応
遺伝性疾患の保因者であるか、遺伝性のがんを発症する遺伝的脆弱性があるかどうかを知ること
以前の臨床分析の解釈。
遺伝性疾患や先天異常の家族歴。
家族計画。生殖リスクを定義する。
4.遺伝カウンセリングを受ける理由
遺伝病または遺伝性のがんの家族歴がある場合。
出生後に発見された単独または複数の、体のどの部分の奇形であっても
生後数時間から数週間以内に新生児または乳児に起こる代謝障害で、低緊張（体のだるさ）、異臭、持続的な嘔吐、体重増加困難、呼吸困難、黄疸（皮膚の黄変）、肝腫大（肝臓の肥大）、嗜眠、昏睡、原因不明の出血、時には制御困難な発作（異常な不随意運動）など、さまざまな症状が現れる。
知的障害または発達遅滞、あるいは後者が軽微な異形徴候を伴う場合。
低身長または成長不良。
性器両性具有または性分化異常。
不妊症、不育症、胎児死亡。
35歳以上の女性が妊娠しようとする場合、また、栄養失調、てんかん、糖尿病などの特定の全身性母体状態がある場合。
近親婚 (近親者同士のカップル) が存在する時。
遺伝性疾患（嚢胞性線維症のような、比較的よく見られるもの）の保因者であることがわかっている場合。
成人発症性変性遺伝性疾患
遺伝的要因による行動障害、例えば統合失調症。
変異原性または催奇形性の可能性のある物質に暴露された場合。
